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Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者钙网质蛋白基因突变及其临床意义探讨
目的 探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)患者钙网质蛋白(calreticulin,CALR)基因突变情况及其临床意义.方法 对2012年1月至2015年1月于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者临床资料进行回顾性分析和随访,分析不同类型MPNs,包括真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者的临床特点和基因突变情况,比较不同突变类型患者的血液学指标和预后(Cox回归模型).结果 在纳入的患者中,JAK2突变的发生率高,为64.95%(63/97),其次为CALR突变19.59%(19/97)和三阴性10.31%(10/97),MPL突变的发生率少为5.15%(5/97).ET和PMF患者CALR突变发生率分别为28.57%(10/35)与28.13%(9/32),差异无统计学意义(χ2=1.616,P>0.05);PV患者未检出CALR基因突变.与JAK2突变患者相比,存在CALR突变患者的血红蛋白、白细胞和中性粒细胞水平较低(P<0.05),存在CALR突变的ET患者血小板水平较低(P<0.017),而存在CALR突变的PMF患者血小板水平较高(P<0.017).JAK2突变患者和CALR突变患者的疾病进展事件发生率分别为47.62%(30/63)和31.58%(6/19)(χ2=1.525,P>0.05),CALR突变患者的疾病进展风险显著低于JAK2突变患者(HR=0.46,95%CI 0.26~0.98,P<0.05).结论 不同基因突变的MPNs患者临床特点间存在差异;CALR突变的MPNs患者的预后好于JAK2突变.
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钙网质蛋白在多囊卵巢综合征大鼠子宫内膜的表达及意义
目的:研究钙网质蛋白(CRT)在PCOS大鼠子宫内膜中的表达及生物学意义.方法:60只雌性SD大鼠随机分为PCOS组和对照组,每组各30只.给模型组24日龄大鼠皮下埋植左旋甲基炔诺酮硅胶棒3 mm/只,3 d后BID皮下注射人绒毛膜促性腺激素1.5IU.给对照组皮下注射等体积生理盐水.注射9d后观察大鼠卵巢形态学(HE染色),化学发光法测定性激素水平.结果:模型组大鼠卵巢重量和体积均显著高于对照组(P＜0.01).模型组大鼠卵巢出现类多囊卵巢综合征的改变.模型组卵巢各级发育期卵泡及黄体少见,卵泡多呈囊性扩张.模型组大鼠血清孕激素、睾酮、空腹胰岛素、空腹血糖水平均显著高于对照组(P＜0.05);卵泡刺激素(FSH)水平显著低于对照组(P＜0.05).LH/FSH比值显著高于对照组(P＜0.05).采用免疫组织化学方法及灰度值测定,定量分析CRT在PCOS组和对照组的子宫内膜中表达.CRT在两组中的子宫内膜中均有表达.PCOS组子宫内膜上皮CRT表达显著低于对照组(P＜0.01).结论:避孕硅胶棒联合hCG诱导SD大鼠多囊卵巢综合征模型是较好的PCOS模型.CRT与PCOS的发病密切相关.
