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血管紧张素转换酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征及其合并高血压的相关性研究进展
血管紧张素转换酶(angiotension converting enzyme,ACE)是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的一个重要组成部分。它在机体血压、水、电解质稳态的调节中起重要作用。ACE主要受控于ACE基因。90年代初，人类ACE基因结构得已阐明，并发现其16内含子中存在287 bp的插入/缺失(I/D)多态性［1］。现已证实ACE基因缺失型(D型)与高血压发病显著相关［2］。有研究发现ACE基因的插入型(I型)是阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome OSAS)发病的易感基因［3］。OSAS与高血压密切相关［4］。OSAS合并高血压与原发性高血压不同，并逐渐引起了人们的关注。目前这一研究已进入分子水平，本文就这一问题作一综述。 1 ACE及ACE基因多态性 ACE又称二肽酰羧基肽酶Ⅰ或激肽酶Ⅱ，由20个多肽的酸性糖蛋白单链组成，为含锌的金属水解酶，其分子量为90～160 KD。ACE在体内分布广泛，在肾脏、空肠、回肠、子宫等组织浓度较高，在前列腺、睾丸、肾上腺浓度较低［5］。以循环形式存在于体液中的ACE成为肾素-血管紧张素系统(renin angiotension system,RAS)的关键酶之一。ACE的主要功能是将血管紧张素I(AngI)转变为血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)。AngⅡ为强有力的缩血管物质，是调节血管平滑肌细胞生长的局部自分泌/旁分泌因子，与维持及修复心血管结构有关［6］。同时ACE也使舒血管物质缓激肽失活。AngⅡ及缓激肽在血管紧张性调节和平滑肌细胞的增殖上具有相反的作用。并参与心血管疾病的病理生理过程。
关键词： 血管紧张素转换酶基因多态性 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 高血压 -
血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病
血管紧张素转换酶基因存在数种多态性标志,其第16内含子多聚酶链反应扩增产物可形成3种多态性:Ⅱ型、DD型及I/D型。DD型者血浆ACE浓度、血压均高于I/D及Ⅱ型,D等位基因与高血压并发症密切相关,血管紧张素转换酶基因I/D多态性影响着原发性高血压病的发生、发展及预后。
关键词： 血管紧张素转换酶基因多态性 原发性高血压病 -
肾素-血管紧张素系统与血管紧张素转换酶基因多态性的关系
目的了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对肾素-血管紧张素系统(RAS)的影响.方法68例高血压患者给予口服氯沙坦钾50～100mg/d,共20周.采用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测ACE基因第16内含子、长度为287 bp的片段插入/缺失(I/D)多态性,并将患者分为DD、ID、II这3种基因型.采用放射免疫分析法检测治疗前后患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、血清醛固酮(ALD)的变化.结果口服氯沙坦钾20周后,68例患者ALD明显下降,PRA和AⅡ明显升高,但基因型不同其变化明显不同.结论ACE基因I/D多态性对RAS有明显的影响.
关键词： 高血压 血管紧张素转换酶基因多态性 肾素-血管紧张素系统 -
血管紧张素转换酶基因多态性对高血压患者气管插管心血管反应的影响
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对高血压患者气管插管心血管反应的影响.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法测定120例高血压患者ACE基因型,并据此分为三组:A组40例为DD/DⅠ型;B组40例为Ⅱ型;C组40例为DD/DⅠ型,麻醉诱导前鼻腔滴入卡托普利混悬液25 mg.记录麻醉诱导前、后和插管后即刻、1.5 min和5 min的SBP、DBP、HR和ECG,计算心率-收缩压乘积(RPP).结果 与诱导前比较,A、B组气管插管后即刻、1.5 min和5min的SBP和RPP升高,HR增快(P＜0.05或P＜0.01),而C组的SBP和RPP升高不明显(P＞0.05).插管后即刻、1.5 min和5 min时,A组SBP、RPP和HR均大于B、C组(P＜0.05或P＜0.01).A组ECG异常的发生率高于B、C组(32.5％ vs.12.5％、0)(P＜0.05).结论 DD/DI基因型高血压患者气管插管时心血管反应明显;麻醉诱导前鼻腔滴入卡托普利对此有预防作用.
关键词： 高血压 血管紧张素转换酶基因多态性 气管插管心血管反应 -
血管紧张素转换酶与肺源性心脏病的相关性分析
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)与肺源性心脏病(肺心病)的关系.方法选取肺心病病人60例,正常对照组40例.采用多聚酶链反应(PCR)检测两组人群ACE基因的I/D多态性,同时检测血清ACE水平(SACE).结果两组人群检测到ACE基因的DD,ID及Ⅱ3种基因型,两组比较3种基因型的频率差异无显著性(X2=2.191,P＞0.05);两组I/D等位基因频率分别为0.58,0.42和0.69,0.31,差异无显著性(X2=2.215,P＞0.05).女性组ACE基因型中DD型占25.9%,ID型25.9%,Ⅱ型48.2%;男性组分别为15.1%、27.3%和57.6%,统计学分析表明两组间基因型构成有明显差异,I/D等位基因频率无明显差别,DD型与非DD型基因型构成无明显差别.肺心病病人血清ACE水平明显低于正常人群.结论ACE基因I/D多态性与肺心病发生无明显相关性,血清ACE活性降低可能参与肺心病进程.
关键词： 肺心病 血管紧张素转换酶 血管紧张素转换酶基因多态性 -
非胰岛素依赖型糖尿病患者ACE基因多态性与大、微血管病变关系的研究
目的探讨ACE基因插入／缺失多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulin-dependent diabetes mellitus, NIDDM)患者并发大、微血管病变的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测了176例NIDDM患者和50名健康个体ACE基因内含子16插入／缺失多态性。结果对照组与NIDDM组ACE基因型及等位基因频率分布相似(P＞0.05)；NIDDM患者DD型亚组冠心病、脑梗塞的频率分别为54%和31%，明显高于II型亚组的22%(P＜0.01)和14%(P＜0.05)；NIDDM患者DD型糖尿病肾病的发生率为51%，明显高于II型的31%(P＜0.05)。糖尿病视网膜病变、周围神经病变及任何证据的微血管病变均按II、DI、DD顺序递增(P＞0.05)。结论 ACE基因的D等位基因可增高NIDDM患者并发大、微血管病变的危险性。
关键词： 非胰岛素依赖型糖尿病 血管病变 血管紧张素转换酶基因多态性 -
ACE基因多态性与原发性高血压左心室功能和结构的关系研究
目的评价原发性高血压左心室不同功能状态和肥厚的ACE基因多态性频率分布,探讨ACE基因多态性对原发性高血压左心室功能和肥厚的影响.方法采用超声技术评价左心室结构(左心室室壁厚度)和收缩功能指标(射血分数).分别依据左心室室壁厚度(正常与增厚)、收缩功能(正常、亢进和减低)不同状况分组.PCR反应检测不同分组组内ACE基因多态性并计算其频率分布.结果原发性高血压患者ACE基因型中DD型频率分布与左心室肥厚无关;Ⅱ型频率分布在左心室肥厚组高于非肥厚组,P=0.027.左心室收缩功能正常组与功能异常组之间,ACE各基因型频率分布无显著性差异;收缩功能异常组内收缩功能亢进与功能减低亚组间Ⅱ基因型频率分布具有显著性差异,P＜0.05.结论①左心室收缩功能亢进与收缩功能减低时ACEⅡ基因型频率分布存在差异,表明ACE基因在收缩功能不同异常状态中可能存在不同效应;②ACEⅡ基因型频率在左心室肥厚组中增高可能与研究对象年龄和药物易感性等因素有关.
关键词： 血管紧张素转换酶基因多态性 左心室功能 左心室肥厚 原发性高血压
