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临床变异性文献资料
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脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型分析
目的:探讨脊髓小脑共济失调1型(SCA1)中等重复动态突变患者临床表型特征.方法:采用基于CEQ8000核酸分析仪的片段分析方法对2个表型为常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调家系进行SCA1基因CAG重复序列突变检测,并分析其临床特征.结果:所研究家系的先证者为SCA1基因CAG中等重复序列等位基因携带者,其临床表型存在共性和一定的差异.结论:本研究证实了SCA1基因CAG中等重复序列的致病性,且在不同的家系患者存在临床变异.
关键词: 脊髓小脑共济失调1型 中等重复 片段分析 临床变异性