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低氧诱导因子2α基因多态性与汉族高原肺动脉高压的关联性
目的 探讨低氧诱导因子2α(HIF-2α)基因多态性与汉族高原肺动脉高压(HAPH)的关联性.方法 以移居高原(平均海拔3300m)且居住20年以上的汉族人群为研究对象,整群随机抽样收集49例HAPH患者为试验组(HAPH组)和39名非HAPH个体(均无呼吸及心脏疾病)为对照组.采用Sanger基因测序方法,测定所有对象HIF-2α基因5个位点(rs1562453、rs1867785、rs4953361、rs7598371、rs11125068)的基因型和等位基因,分析各位点基因型及等位基因的分布在两组间的差异.结果 HAPH组与对照组位点rs1562453三种基因型均为CC、CT、TT,其频率分别为49.0％、46.9％、4.1％比76.9％、17.9％、5.1％;等位基因为C和T,其频率分别为72.4％、27.6％比85.9％、14.1％;基因型及等位基因在组间差异均有统计学意义(基因型:P =0.017,等位基因:P=0.031).HAPH组与对照组位点rs1867785三种基因型均为AA、AG、GG,其频率分别为46.9％、46.9％、6.1％比74.4％、25.6％、0.0％;等位基因为A和G,其频率为70.4％、29.6％比87.2％、12.8％;基因型及等位基因在组间差异均有统计学意义(基因型:P=0.020,等位基因:P =0.008).Logistic回归分析结果显示,位点rs1562453三种基因型分布在两组间差异仍有统计学意义(Wald=9.561,P=0.008),CT比CC(β=1.720,OR=5.580,P=0.011).结论 HIF-2α位点rs1562453基因多态性可能与汉族HAPH遗传易感性相关,基因型为CT个体患HAPH的风险较CC人群高,等位基因T可能是HAPH的危险等位基因.
