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广东省清远地区地中海贫血基因分型情况分析
目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况，为临床提供依据，防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR（GAP-PCR）的技术原理进行检测，即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增，再通过琼脂糖凝胶电泳，根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术，按照碱基互补配对原则，通过分子杂交和显色反应，从而确定待检样品的基因型。结果778例疑为地中海贫血患者标本，共检出地贫731例，检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例，占73.7%，缺失类型主要以αα/--SEA（--SEA缺失杂合子）为主，共检出485例，占阳性率的66%；-α3.7/αα（-α3.7缺失杂合子）检出27例，占阳性率的3.7%；αα/-α4.2（-α4.2缺失杂合子）检出8例；-α3.7/--SEA（-α3.7、--SEA双重缺失杂合子）检出8例，其他基因型较少检出；β-地贫基因突变192例，占26.3%，突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主，检出87例，占阳性率的11.9%，单突变纯合子2例；其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子，检出53例，占阳性率的7.3%；其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子，双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次，检出地贫186例，检出率82.6%；婚检和孕检553人次，检出地贫545例，检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高，主要以α-地贫基因缺失为主，其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率，从而减轻社会和家庭的负担，实现优生优育。
