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丙种球蛋白缺陷文献资料
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X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习
目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）BTK基因突变临床及实验室特点，梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过，复习相关文献并分析。结果6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫球蛋白减少或缺如，对症治疗加免疫球蛋白静点有效。BTK基因杂合突变：[c.83G>A, p.28R>H]，父母热点基因突变验证显示母亲为杂合携带者，父亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿XLA是BTK基因杂合突变，丙种球蛋白缺陷所致；在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断，且有利于发现携带者和进行遗传咨询。
关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 丙种球蛋白缺陷 BTK基因
