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ZFPM2/FOG2基因文献资料
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法洛四联症患者ZFPM2/FOG2基因编码区突变检测
目的 探讨心脏正常发育相关基因改变导致法洛四联症(TOF)的发生机制.方法 通过聚合酶链反应,并结合DNA测序分析方法检测散发106例TOF患者ZFPM2/FOG2基因编码区的突变或单核苷酸多态性位点.结果 在16例不同的患者ZFPM2/FOG2基因的外显子2、6、8上,分别发现多个位点基因改变,并将新发现的基因改变位点在110名健康人中进行验证,证实其改变位点均为突变位点.结论 ZFPM2/FOG2基因新位点的突变可能通过不同的机制进一步导致转录蛋白的改变,推测是法洛四联症发病的重要遗传基础.
关键词： 心脏病 先天性 法洛四联症 ZFPM2/FOG2基因 基因突变
