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基因C677T多态性在2型糖尿病合并大血管病变中的意义
目的 探讨MTHFR基因C677T突变与2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变的关系.方法 纳入2015年10月～2017年1月哈尔滨市第一医院380例T2DM患者(其中218例单纯T2DM患者和162例T2DM大血管并发症患者)和306例健康对照者.分离血液基因组DNA,采用基于聚合酶链反应的限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 对MTHFR基因C677T突变进行基因分型.结果 与单纯T2DM患者相比,T2DM合并大血管并发症患者MTHFR基因C677T突变的TT基因型和T等位基因型频率显著增高,差异有高度统计学意义(P＜0.01).基因型TT患者同型半胱氨酸浓度明显高于基因型CT和CC的患者(P＜ 0.05、P＜ 0.01).结论 T2DM合并大血管病变可能与MTHFR基因C677T突变有一定相关性.
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孕母叶酸摄入与MTHFR基因C677T多态性对子代先天性心脏病发病风险研究
目的 分析孕母孕早期环境高危因素,探讨叶酸摄入与MTHFR基因多态性间交互作用对子代先天性心脏病(简称先心病)发病的影响.方法 通过病例对照研究回顾性分析98例12岁以下先心病患者母亲和101例正常婴儿的母亲(对照组)孕期危险因素暴露水平以及叶酸摄入情况,进一步应用变性液相高效色谱(DHPLC)检测MTHFR基因C677T多态性,并分析其与叶酸摄入的交互作用.结果 经Logistic回归分析,6项因素纳入先心病风险模型,孕母教育程度、没有定期产检、精神紧张、接触化学物质是子代先心病的高危因素,服用叶酸和复合维生素是先心病的保护因素.叶酸补充充足情况下,MTHFR基因各基因型比较,病例组与对照组无统计学差异.将间断服用及未服用叶酸者合并作为叶酸补充不足者,其孕母基因型为CT与CC时发病无统计学意义(P=0.066,OR=2.018,95%CI:0.95～4.285).结论 提高孕母的自我保健意识是减少先心病危险因素暴露的重要措施.怀孕早期孕母叶酸的补充不足可能是导致子代先心病发病风险增高的独立因素,孕母MTHFR基因C677T基因型合并叶酸补充不足可能增加先心病风险.
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检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术
目的研究分子灯塔技术检测N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变的可行性.方法针对野生型和突变型MTHFR基因分别设计分子灯塔(荧光-淬灭修饰探针),检测228例标本N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变情况.结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(TT型)、杂合子突变(CT型)和野生型(CC型),其基因型频率分别为18.0%、49.5%和32.5%.每例标本均可明确鉴定其基因型.结论分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测MTHFR基因突变的技术,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测,是一种检测已知基因突变的先进技术.
关键词： 分子灯塔 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T突变 突变检测 -
遗传性易栓症对母婴不良结局的影响
遗传性易栓症(inherited thrombophilia)一词,初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷时提出的.目前,其含义已扩大到因遗传性或基因突变所致的持续高凝状态而引起血栓形成风险增加的一类疾病.遗传性易栓症包括:蛋白S(PS)、蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)缺乏、促凝因子的异常如FV Leidn和凝血酶原基因G20210A突变、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变和纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)基因多态性等.
