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一例戊二酸血症患儿的麻醉
目的：戊二酸血症是一类医学尚未攻克的遗传代谢性疾病，而对于麻醉，手术方面的资料少之又少，选择什么麻醉方式，麻醉中注意哪些问题，该做好哪些防范措施，没有可供参考的依据。此篇病例报道是我科对于一例戊二酸血症患儿的麻醉实例，我们先对患儿进行镇静，在静脉麻醉下实施腰麻联合硬膜外阻滞麻醉，术毕硬膜外吗啡协同Pcia阵痛。临床结果较好，希望能够给以后遇到此类型病例的同仁已参考。
关键词： 戊二酸血症 静脉复合全麻.腰硬联合阻滞麻醉 -
新生儿戊二酸血症Ⅱ型1例
1 病历摘要患儿女,23 d,因频繁抽搐15 d于2005-11-16入院.系第1胎第1产,足月经阴道娩出,出生体重3.2 kg,Apgar评分10分,母乳喂养,吸吮有力,生后第8天突然出现抽搐,初为左口角不自主抖动,渐扩展至四肢,病初3～5次/d,每次以鲁米那钠止痉缓解.抽搐发作渐频繁,发作间歇期精神反应尚好,入量可,无发热、呛咳、呼吸困难,无呕吐及腹泻.
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合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析
目的 对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析.方法 应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测.结果 患儿发病年龄为13岁10个月,除一过性乏力外无特殊表现.实验室检查肌酶、乳酸升高,血串联质谱分析发现多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析示异戊二酰甘氨酸增高.肝脏磁共振氢谱示重度脂肪肝,病理学符合脂肪肝改变.基因检测发现ETFDH基因存在两个杂合错义突变,分别为c.250G＞ A(p.Ala84Thr),c.353 G＞T(p.Cys118Phe).患儿被确诊为迟发型MADD.给予大剂量维生素B2治疗后病情迅速好转.结论 c.250G＞A杂合突变是导致迟发型MADD的热点突变之一,而c.353G＞T为新发现的突变位点.临床上,对于有乏力等活动能力减低、肝酶及血脂异常等表现者,需警惕多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的可能性.
