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腓骨肌萎缩症1A型基因重组热点区和多态性研究
目的：了解中国人腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)重组交换热点区和远端REP 3795bp位置的多态性。方法：应用PCR-酶切分析和短串联重复序列(STR)分析检测30例cMT1患者的17p11.2-12基因重复，根据特异性融合片段的检出率判断基因重复者交换的热点区是否位于1.7Kb区域；通过PCR产物的酶切证实多态性情况。结果：70％CMT1A患者交换断点位于1.7Kb区域；国人远靖REP 3795bp位置的多态性为63.8％。结论：中国大多数CMT1A患者的交换断点位于1.7Kb区域，该区域为交换的热点区。特异性融合片段的存在可做为临床诊断CMT1A基因重复的筛选方法。
