首页 > 文献资料
-
Peutz-Jeghers综合征致病基因的研究
Peutz-Jeghers 综合征(Peutz-Jeghers syndrome,简称PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以多发性胃肠道错构瘤性息肉和皮肤黏膜的黑色素沉着为特征,因此又称黑斑息肉综合征和色素沉着综合征.其可发生在消化道的任何部位,是患胃肠道和胃肠道外肿瘤并出现多种恶性肿瘤的高危因素[1].估计人群发病率在1/20万.典型的色斑分布于口唇、齿龈、颊黏膜,口、鼻、眼周围的黑斑呈斑点或片状,而在面颊部为碎斑,指趾的掌面呈对称分布,阴唇及龟头亦有黑色素沉着,其颜色可以是棕黑色、黑褐色或蓝色.PJS患者息肉数多从数枚到百枚不等,直径大小从数毫米到数厘米.PJS 多出现于小肠(64%),也出现在结肠(53%),胃(49%)和直肠(32%)[2].
关键词： Peutz-Jeghers综合征/遗传学 综述 -
一家三代Peutz-Jeghers综合征诊治报告
先证者患儿男性,9岁,因脐周阵发性疼痛30小时,加剧2小时于1996年4月18日入院.查体:急性病容,贫血貌,双侧口唇及颊黏膜、左手中指、左足掌底、耳后均有散在的黑斑,直径约0.05～0.5 cm,脐部扪及一条索状物,有压痛.血常规检查示小细胞低色素性贫血,腹部平片提示不全性肠梗阻,行急诊手术治疗.术中见腹腔有少量渗出液体,约200 ml,距屈氏韧带20 cm处,近端空肠向远端空肠套入.外鞘长约18.0 cm,粗8.0 cm,扪及肠腔内多发性肿物,行肠段切除吻合术.
-
56例Peutz-Jeghers综合征临床分析
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点.方法 回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料.结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例.56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉.56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次.结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗.
