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小鼠牙胚发育过程中釉原蛋白和釉蛋白的表达特征
目的 观察釉原蛋白和釉蛋白在小鼠牙胚发育中的表达特征,进一步揭示釉原蛋白和釉蛋白的生物学特性.方法 分别制备出生后第1、3、7和14天小鼠下颌第一磨牙牙胚切片,采用免疫组织化学和反转录聚合酶链反应法检测釉原蛋白和釉蛋白的组织学定位和基因转录表达水平.结果 釉原蛋白表达于分泌期成釉细胞的胞质和釉质基质全层,在新生小鼠牙胚成牙本质细胞中有一过性表达；釉蛋白表达于分泌期釉质基质中,在成釉质细胞突边缘和釉质基质深层呈强阳性表达,釉原蛋白和釉蛋白在矿化成熟的釉质中均未见表达.釉原蛋白和釉蛋白在出生后第7天mRNA表达量的相对值分别为0.813±0.085和0.799±0.064,显著高于其他时间的表达水平(P＜0.05).结论 釉原蛋白和釉蛋白主要由分泌期成釉细胞合成并分泌到釉质基质中,其表达具有高度的时空特异性,提示它们在釉质形成和生物矿化中有重要的作用.
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亲子鉴定中女性Amelogenin性别基因座异常1例
1 案 例1.1 简要案情王某,女,28岁,要求对本人与领养孩子(女孩)之间有无亲生血缘关系进行鉴定,身份证显示王某社会性别为女,女性特征明显,据王某口述,有短暂月经史,现已停经.根据知情同意原则,采集王某与孩子的血样进行STR分型检测.因王某Amelogenin性别基因座检测结果显示其生物学性别与社会性别不符,故增加检测了王某带毛囊的毛发及口腔拭子.
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疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例
目的 观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法.方法 选择经SiFaSTRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子峰面积一致或低于相邻纯合子峰面积的1/2,男性出现Amelogenin X丢失的样本,进行X-STR分型及AmelogeninX测序,同时对出现AmelogeninY丢失的男性样本,检测Y-STR分型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)进行验证.统计Amelogenin等位基因丢失的类型及丢失率,分析出现变异的机制及影响.结果 1例男性AmelogeninX等位基因丢失,经测序证实为引物结合区突变;4例女性疑似A melogenin X等位基因丢失,经测序证实出现引物结合区突变的仅为1例.7例男性出现A melogenin Y丢失,其中SRY阳性5例,SRY阴性2例.5例SRY阳性案件中4例可检出部分Y-STR分型,1例未检出Y-STR分型,2例SRY阴性案件均未检出Y-STR分型.Amelogenin等位基因丢失率约为0.029％. 结论 Amelogenin X丢失不影响性别判定,Amelogenin Y丢失可能对性别造成误判,需要检测Y-STR或SRY来明确性别,对于未检出Y-STR分型且SRY检测为阴性的“男性”,建议进行染色体核型分析及性别分化相关基因检测以进一步明确性别.
