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RAS信号通路相关综合征文献资料
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RAS信号通路相关综合征的口腔颅颌面部特征
RAS信号通路相关综合征是由编码RAS-丝裂原激活蛋白激酶(RAS/mitogen-activated protein kinase,RAS/MAPK)信号通路的基因组突变而引起的一组综合征的统称.这些综合征包括努南综合征(Noonan syndrome,NS)、NS伴多发性雀斑(NS with multiple lentigines,NSML)、1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)、科斯特罗综合征(Csotello syndrome,CS)、心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome,CFC)、类1型神经纤维瘤病(NF1-like syndrome,NFLS)、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征(capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome,CM-AVM).RAS信号通路相关综合征以颅颌面畸形和全身多系统畸形、功能障碍为特征.本文总结RAS信号通路相关综合征的颅颌面、口腔病变特征,以期了解RAS信号在颅颌面发育中的作用,为临床提供参考.
关键词： MAP激酶信号系统 RAS信号通路相关综合征 颅颌面发育
