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  • 中国北方人群非综合征性唇腭裂与BMP4基因多态性的关系

    作者:由林;焦晓辉;张冰;尹晓东;覃彩化;郝嫣汝

    目的 探讨BMP4基因rs17563多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂的相关性.方法 使用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,在1 16例非综合征性唇腭裂患者和123名健康对照中,对BMP4基因单核苷酸多态性进行检测.利用SPSS13.0软件分析BMP4基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 BMP4基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.在非综合征性唇腭裂组中CC纯合子明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.001).结论 BMP4基因rs17563多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关.

  • 骨形成蛋白4基因与NOG基因的交互作用与非综合征性唇腭裂的关系

    作者:黄承乐;郭泽强;丁凯宏;班副植;林健燕

    目的:探讨骨形成蛋白4基因538T/C( BMP4 538T/C)变异与NOG基因615G/C (NOG 615G/C)变异之间交互作用在非综合征性唇腭裂(nsCL/P)发生中的意义.方法:从两家综合性医院中选择200名nsCL/P患者和200名对照,两组在年龄、性别、家庭社会经济状况方面相匹配.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法检测BMP4538T/C、NOG 615G/C的多态性;运用相加模型分析BMP4 538T/C与NOG 615G/C变异之间的交互作用.结果:用非条件Logiistic回归模型调整父母亲怀孕时的年龄和文化程度后,BMP4 538T/C与NOG 615G/C变异之间对nsCL/P患病具有正交互作用,归因交互效应2.05,归因交互效应百分比46.28%,纯因子间归因交互效应百分比59.77%,交互效应指数2.49.结论:BMP4538T/C与NOG 615G/C变异之间交互作用在该研究人群nsCL/P患病中具有重要意义.

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