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Waardenburg综合征Ⅳ型文献资料
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Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究
目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料，签署知情同意书后获取血样，对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序，并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证，应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T, p.E280X)，父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变，丰富了致WS4的SOX10基因突变谱，并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
