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USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋
目的 寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集一个耳聋小家系(No.1501ZJS)样本3例,包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲,临床资料完整;对No.1501ZJS家系患者样本进行140个已知耳聋基因捕获、二代测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增,Sanger测序在该家系内部进行验证.采用生物信息学方法对新突变的致病性进行预测.结果 USH2A基因复合杂合突变c.8342C＞T(p.T2781I)和c.6628C＞G(p.P2210A)是No.1501ZJS家系的致聋突变.结论 目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段.采用该方法我们成功为No.1501ZJS家庭明确了致聋突变,其中c.8342C＞T(p.T2781I)是已报道的致聋突变,而c.6628C＞G(p.P2210A)则为首次发现.我们的研究丰富了遗传性聋的突变谱.
关键词： USH2A基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 -
全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
关键词： TMC1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋
