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杆状体肌病三例临床和骨骼肌病理分析
杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)由Shy等[1]于1963年首先报道,因在患者肌纤维中发现大量杆状体(nemaline body)而得名.
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杆状体肌病合并先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病临床及病理报告
目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点.方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析.结果肌肉活检modified Gomori trichrome(MGT)染色肌浆内、肌膜下紫色杆状体聚集;ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型几乎全部为Ⅰ型肌纤维,散在单个Ⅱ型肌纤维.结论肌活检发现特异性杆状体、单一型肌纤维分布是确诊此类疾病的唯一可靠方法.
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杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨
目的探讨杆状体肌病(NM)临床、病理特点及发病机制.方法报告1例成人晚发型杆状体肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查,结合国内外文献进行病理改变及发病机制方面的讨论.结果电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体,确诊为NM.结论对于有近端肢体无力特别是合并有免疫系统疾病的患者行 MGT染色或电镜检查将避免NM的误诊.
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成人散发型杆状体肌病1例报道
Shy 等[1]于1963年首次报道了一类少见的具有遗传异质性的先天性肌肉疾病：杆状体肌病，主要以肌纤维内大量异常沉积的杆状小体为特征。现对解放军第八九医院收治的一例成人散发型杆状体肌病进行报道，并结合近年国内外文献共同探讨该病发病机制、临床表现、病理学特征及治疗进展。
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杆状体肌病二家系临床及NEB基因突变分析
目的 探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点.方法 回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料,以及利用靶向基因捕获二代测序方法进行的基因测序结果.结果 两个家系的先证者发病年龄为均在2岁左右,因下肢肌无力、走路不稳就诊.患儿肌张力低下,四肢肌力Ⅳ级;肌电图未见肌源性损害;血清肌酸激酶(CK)轻度升高.基因检测发现,1例患儿NEB基因存在c.2227C>T及c.16972G>T复杂杂合突变,分别遗传自父母,哥哥为c.5971C>T杂合突变携带者;另1例患儿NEB基因存在c.6388G>C及c.17044A>T复杂杂合突变,分别遗传自父母,患者家属多为携带者.结论 临床上存在肌无力、肌张力低下的患者应警惕先天性杆状肌病可能,基因检测有助于诊断;NEB基因c.5971C>T,c.17044A>T为新发现的突变位点.
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松软儿综合征2例
1 临床资料例1,女2岁,因生后全身松软2a入院.患儿足月顺产,第1胎,第1产.母孕期胎动正常.出生时体软,哭声弱,吸吮无力.5个月抬头,8个月独坐,1岁5个月会走,不能跑步.
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儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究
本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例.2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢.2例患者的肌肉病理光镜均发现Gomori染色及HE染色肌纤维胞浆内尤其肌膜下杆状物质沉积;电镜检查可见致密杆状体位于肌纤维肌膜下,与肌纤维长轴平行,部分肌纤维肌丝灶性溶解、坏死;基因检测发现两患儿分别存在杆状体肌病两种常见的基因突变:ACTA1基因杂合突变(c.1013A＞C)和NEB基因复合杂合突变(c.18676C＞T及c.9812C＞A).杆状体肌病是一种常色体显性或隐性遗传的少见肌病,肌细胞胞浆中的杆状体是特征性肌肉病理改变.病理诊断和基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准.
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杆状体肌病伴脊肌萎缩症1例临床及病理报告
杆状体肌病(nemalin myopathy)是在1963年由Conen首先报道的一种肌纤维内出现杆状颗粒的先天性肌肉病.杆状体肌病可以与其它先天性肌肉病共存或同时合并其它先天性肌肉病的病理改变[1],但尚未见关于杆状体肌病合并脊肌萎缩症的文献报道.本文现将1例杆状体肌病伴有脊肌萎缩症患者的临床及肌肉活检的病例报告如下.
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28例中央轴空病的临床病理分析
目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系.方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料.结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨、关节畸形;18例存在运动发育迟滞;在出生时,11例表现为松软婴儿,8例出现呼吸功能不全.所有病例在肌肉病理上均出现典型的中央轴空结构,部分病例同时出现一定量的偏心轴空以及多轴空结构;22例患者肌肉病理有明确的肌间质纤维化.与出现肌无力的患者相比,无临床症状者病理上出现相对较多的多轴空及偏心轴空,肌肉组织纤维化较轻.结论中央轴空病临床及病理表现可以有着很大的变异.
