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EMD基因文献资料
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X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良一家系的临床、病理及基因突变特点
目的 报道1例X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良(X-EDMD)患者家系的临床、病理及基因突变特点.方法 总结作者单位收治的1例X-EDMD患者的临床及骨骼肌病理特点,并进行EMD及LMNA基因突变检测,同时对患者家系谱进行分析.结果 该家系中有4例患者,主要表现为缓慢型心律失常,2例已猝死,先证者同时有轻度肘关节挛缩及肌萎缩.先证者心电图检查示房性心动过速合并Ⅲ度房室阻滞,交界区逸搏心律;超声心动图检查示全心扩大,二尖瓣及三尖瓣A峰消失,射血分数60％.肌电图检查示右肱二头肌、左第一骨间肌、左腓肠肌、左股四头肌运动单位电压均增高,神经传导未见异常.左肱二头肌活检示肌营养不良样改变,免疫组化染色显示肌核无伊默菌素蛋白表达.基因分析显示先证者存在EMD基因插入突变c.650_654dupTGGGC,为已报道的致病性突变,LMNA基因均未发现致病性突变.结论 EMD基因c.650_654dupTGGGC插入突变导致的X-EDMD患者心脏损害突出,以心房的电活动-机械活动及结构的严重受累为特征,而肌萎缩及关节挛缩症状相对轻微.
关键词： 基因 X连锁 肌营养不良 Emery-Dreifuss型 EMD基因 -
Emery-Dreifuss肌营养不良症的研究进展
Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型.其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传.EMD基因和LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因,编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白(1amin)A/C.该病确切的发病机制目前尚不清楚,临床特点表现为早期出现关节挛缩,受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累.致病基因的研究使基因治疗该病成为可能.
