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儿童Schwartz-Jampel综合征一例并文献复习
目的 总结一例儿童Schwartz-Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz-Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料,并进行文献复习.以"Schwartz-Jampel综合征""Schwartz-Jampelsyndrome""Schwartz-Jampel syndrome and HSPG2"为检索词,检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库(建库至2015年7月),选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献.结果 患儿女,3岁7月龄.患儿于生后8个月出现肌肉强直,1岁独走时双下肢僵直,双足外翻,行走缓慢,易摔倒.2岁不会双腿交替上楼梯,3岁不会连续跳跃.体格检查发现患儿面部表情少,口唇发紧,张口小,小下颌,耳位低,招风耳,全身肌肉强直,四肢肌丘形成,走路姿势僵硬,双足稍平行,不能走直线.辅助检查:肌酶均升高,肌电图示肌强直电位,四肢X线片示软骨发育不良,脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位.行康复治疗,并加用卡马西平口服,末次随访为患儿8岁时,停用卡马西平1年,患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化.基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变,第78外显子c.10776delT的移码突变,导致蛋白质改变为p.Ala3592fsX6;第45内含子c.5702-5G＞A的杂合突变,靠近剪接位点突变.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献7篇.已报道34个基因突变,11个缺失或插入突变,12个剪接位点突变,8个错义突变,3个无义突变.4例患者只发现1个突变位点,未发现热点突变或创始人突变,无明确基因型-表型关系.结论 Schwartz-Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病,是由于HSPG2基因突变致病,本病例第78外显子c.10776delT的移码突变和第45内含子c.5702-5G＞A均为未报道的新突变.本例为首例明确基因突变的中国儿童Schwartz-Jampel综合征患者.
关键词： Schwartz-Jampel综合征 基底膜蛋白多糖 基因 -
Schwartz-Jampel综合征四例分析
目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男性,起病年龄6个月至1岁3个月,平均10个月,均为隐匿起病,就诊年龄2岁2个月至10岁,平均5岁11个月.身高位于同年龄同性别儿童第3百分位数值以下,面部表情僵硬、口唇前撅、张口困难,睑裂狭小、四肢僵硬.辅助检查:肌酸激酶229 ～1039 U/L(正常值＜200 U/L),肌酸激酶同工酶30 ～ 45 U/L(正常值＜25 U/L),乳酸脱氢酶455 ～716 U/L(正常值＜240 U/L).肌电图可见强直电位,影像学可见骨骼畸形,2例患儿肌肉活组织病理检查提示Ⅰ型肌纤维大小不规则,比例失调.4例患儿均予口服B族维生素对症治疗及康复训练,给予其中1例卡马西平口服,四肢肌肉僵硬及睑肌痉挛均有好转.结论 Schwartz-Jampel综合征以特殊面容、骨骼畸形、肌强直、身材矮小为主要临床表现,血清肌酶升高,肌电图强直电位.部分患儿卡马西平治疗有效.
关键词： 骨软骨发育不良 肌强直 Schwartz-Jampel综合征
