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X-连锁淋巴组织增殖综合征文献资料
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X-连锁淋巴组织增殖综合征的临床表型和诊断
X-连锁淋巴组织增殖综合征(XLP)是一种少见的、常常是致死性的原发性免疫缺陷病,可由EB病毒感染诱发,表现为爆发性传染性单核细胞增多症、丙种球蛋白异常血症和淋巴增殖性疾病以及淋巴瘤.本病主要由编码淋巴信号活化分子相关蛋白(SAP)、X-连锁凋亡抑制因子(XIAP)和IL-2诱导的T细胞激酶(ITK)基因的突变引起.基因序列分析是确诊XLP的依据;SAP、XIAP、ITK蛋白的表达也可以作为筛查XLP的手段.家族史是需要考虑的主要客观指标,其他诊断标准包括患儿的临床表现、EB病毒感染后的EBNA抗体检测等.
关键词： X-连锁淋巴组织增殖综合征 EB病毒 临床表型
