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multiple endocrine neoplasia文献资料
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MEN1基因在甲状旁腺肿瘤发生中作用
多发性内分泌肿瘤1型(the multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种具有染色体显性遗传倾向的肿瘤综合征.基于对MEN1患者肿瘤的杂合性丢失的研究和对患者家族进行基因连锁分析确定了MEN1基因位于染色体11q13[1],它是一种肿瘤抑制基因,编码蛋白质Menin.目前,MEN1基因的突变被认为是导致甲状旁腺肿瘤发生的几个主要因素之一.在动物实验中,使小鼠细胞Menin杂合性失活,结果这些小鼠多数发生了甲状旁腺肿瘤,在后期还发生了与多发性内分泌肿瘤1型类似的表现[2,3].尽管一些事实已表明Menin蛋白与基因的转录调控,细胞周期的调控和一些蛋白协同分子的作用有关,但是Menin的失活导致甲状旁腺肿瘤发生的具体机制以及Menin蛋白的生理功能还需要不断的探讨.