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前列腺癌E26转录因子家族基因融合发生率及其与临床病理指标相关性研究
目的 探讨前列腺癌E26转录因子(E26 transformation-specific,ETS)家族基因融合的发生率及其与临床病理指标的相关性.方法 选取2010年10月至2012年2月确诊为前列腺癌患者的91例穿刺标本和18例根治性前列腺切除术标本.91例穿刺标本患者,年龄55～ 90岁,中位年龄75岁.中位PSA为33.4 μg/L,均值为118.8 μg/L;Gleason评分6～9分,中位数为7分;早、中期肿瘤(≤T2b期,无淋巴结及骨转移)32例(34％),局部晚期肿瘤(＞T2b期,伴或不伴局部淋巴结转移,无骨转移)36例(40％),远处转移肿瘤(M1期)23例(26％).18例根治性前列腺切除术标本患者,年龄63～81岁,中位年龄72岁.PSA 5.0～46.2 μg/L,中位数为18.5 μg/L; Gleason评分6～9分,中位数为7分;TNM分期:T2期9例,T3期8例,T4a期1例.采用荧光原位杂交技术检测前列腺癌ETS基因TMPRSS2-ERG,TMPRSS2-ETV1和TMPRSS2-ETV4融合情况,比较基因融合阳性和阴性患者的年龄、TNM分期、Gleason评分、PSA值.结果 穿刺标本、根治标本的TMPRSS2-ERG融合发生率分别为14.3％ (13/91,95％CI 0.071～ 0.215)和11.1％ (2/18,95％ CI 0～ 0.256),无TMP RSS2-ETV1和TMPRSS2-ETV4融合.TMPRSS2-ERG融合阳性病例中,缺失型融合模式为13例,插入型融合模式为7例,5例同时存在缺失型和插入型融合模式.5例缺失型融合模式患者出现了远处转移,其中1例同时存在插入型融合模式,无单纯插入型融合模式患者出现远处转移.融合阳性和阴性患者在年龄(P=1.000)、TNM分期(P=2.052)、主要Gleason评分(P=2.186)、Gleason评分(P=2.107)、PSA值(P=1.138)、前列腺癌危险度分级(P=2.597)方面差异均无统计学意义.结论 前列腺癌患者TMPRSS2-ERG融合阳性中缺失型融合比插入型融合更常见.TMPRSS2-ERG融合阳性和阴性患者在年龄、TNM分期、主要Gleason评分、Gleason评分、前列腺癌危险度分级等方面比较差异均无统计学意义.
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前列腺癌组织中TMPRSS2基因与ETS家族基因的多种融合亚型及其意义
目的 了解前列腺癌组织标本中跨膜丝氨酸蛋白酶2(TMPRSS2)基因与ETS转录因子家族成员ETS相关基因(ERG)、ETS变异体1(ETV1)及ETS变异体4(ETV4)基因之间的融合情况及意义.方法 采用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)琼脂糖凝胶电泳法检测32例前列腺癌患者及34例前列腺良性增生患者前列腺组织中TMPRSS2基因与ETS家族基因融合的TMPRSS2/ERG、TMPRSS2/ETV1、TMPRSS2/ETV4转录体;琼脂糖凝胶电泳阳性者,纯化PCR产物进行直接测序,用BLAST在线软件比对确定融合位点;分析融合基因与Gleason分级关系.结果 在32例前列腺癌患者组织标本中,检测到TMPRSS2/ERG融合基因17例(53.1%),含5种不同融合基因亚型,其中1种为新发现融合基因亚型(GenBank登录号:EU090248),单一标本中可检测到1种以上TMPRSS2/ERG融合基因亚型;检测到TMPRSS2/ETV1融合基因2例(6.3%),为新发现融合基因亚型(GenBank 登录号:EU090249);未检到TMPRSS2/ETV4融合基因型.34例前列腺良性增生组织标本中均未检测到TMPRSS2/ERG、TMPRSS2/ETV1和TMPRSS2/ETV4融合基因型.按Gleason评分值分为中分化与低分化的两组前列腺癌组织标本之间融合基因阳性率差异无统计学意义(P=0.169).结论 前列腺癌组织中存在TMPRSS2/ERG和TMPRSS2/ETV1融合基因及多种亚型;前列腺癌融合基因的发现有望为前列腺癌的发病机制研究提供新的思路.
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TMPRSS2:ERG融合基因与前列腺原位癌和外周转移癌的相关性研究
目的 分析跨膜丝氨酸蛋白酶2 (TMPRSS2)基因和ETS转录因子家族成员相关基因(ERG)融合基因与前列腺原位癌和外周转移癌的相关性.方法 采用荧光原位杂交技术对24例前列腺癌(PCa)患者组织标本进行TMPRSS2:ERG融合基因检测,评价TMPRSS2:ERG与前列腺原位癌和外周转移癌的相关性.结果 6例PCa原发癌患者中,4例检出TMPRSS2:ERG融合基因；18例转移性PCa患者中,14例检出该融合基因.外周淋巴结组织标本TMPRSS2:ERG融合基因阳性率为100％(8/8).14例融合基因阳性转移性PCa患者原发病灶和转移病灶具有一致的融合基因情况.结论 TMPRSS2:ERG融合基因具有较高的PCa诊断特异性和敏感性；应对该融合基因阳性患者尽早采取综合、有效的治疗措施,从而延长患者生存期.
