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羟戊二酸文献资料
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异柠檬酸脱氢酶基因突变在肝内胆管癌中的作用
异柠檬酸脱氢酶(IDH)是肝内胆管癌(ICC)中常见的基因变异之一.在ICC和其他恶性肿瘤中,突变翻译后的IDH酶可产生异常代谢产物羟戊二酸(2-HG),并取代正常代谢产物a酮戊二酸(a-KG),从而抑制多量a-KG依赖的双加氧酶活性,导致细胞分化改变,肿瘤形成.本文对ICC中IDH基因突变作用的研究进展进行综述.
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肿瘤相关性癫(间)与IDH1基因突变的相关性分析
目的 探讨WHOⅡ和Ⅲ级弥漫性胶质细胞瘤病人肿瘤相关性癫(间)(tumor-associated epilepsy,TAE)与异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变的关系.方法 回顾性分析135例WHOⅡ和Ⅲ级弥漫性胶质细胞瘤病人的临床资料,统计分析肿瘤位置、年龄、性别、WHO分级、IDH1突变情况对术前癫(间)发作的影响.结果 与年龄>40岁、IDH1野生型比较,年龄≤40岁、IDH1突变型者TAE发生率高,差异有统计学意义(P<0.05).IDH1突变型是病人术前癫(间)发作情况的独立影响因素(OR=8.433,95％CI:3.539～20.096,P=0.000).结论 IDH1突变型弥漫性胶质细胞瘤更易引起病人癫(间)发作,对于WHOⅡ和Ⅲ级弥漫性胶质细胞瘤病人的治疗和预后具有重要意义.
