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成都地区骨质疏松症患者骨密度与Ⅰ型胶原α1链基因Sp1结合位点多态性的相关性研究
目的 探讨Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)基因Sp1结合位点的多态性与成都地区骨质疏松症患者骨密度的相互关系.方法 (1)选取四川大学华西医院门诊骨质疏松症患者中合格的自愿受试者237例,应用双能x线吸收法测定其第2-4腰椎(L2-L4)部位的骨密度值;(2)抽取受试者外周静脉血2ml,提取白细胞基因组DNA;(3)采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因所在的DNA片段(第1112～1328核苷酸之间的片段,扩增产物长度为217bp);(4)应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组COL1A1基因Sp1结合位点多态性,扩增产物经限制性内切酶Van91Ⅰ(pflMI)酶切,琼脂糖凝胶电泳观察,有酶切位点用S基因表示,无酶切位点用s基因表示.结果 237例受试对象中,所有标本的扩增片段都能被限制性酶识别并切开,未能观察到Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点C-T突变,COL1A1基因型均为野生纯合子SS型,未发现Ss基因型和ss基因型.结论 在成都地区部分汉族骨质疏松症患者中,未发现COL1A1基因Sp1结合位点的多态性,其腰椎骨密度可能与Ⅰ型胶原山链基因Sp1结合位点多态性无关.
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COLIA1 Sp1基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性研究
目的 研究Ⅰ型胶原蛋白α1 (COLIA1)基因Sp1位点基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性.方法 以65岁以上汉族老年人为研究对象,375例中国汉族椎间盘退变疾病患者(病例组)与118例中国汉族非椎间盘退变疾病受访者(对照组),PCR检测COLIA1基因第一个内含子Sp1位点G→T多态性.检测病例组和对照组间等位基因频率/基因型分布频率的差异.结果 对照组和病例组一般人口学特征差异无统计学意义,两组COLIA1基因Sp1位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;对照组和病例组中基因型分布频率分别为GG:264 (70.4％)/82 (69.5％)、GT:102 (27.2％)/26 (22.0％)、TT:9(2.4％)/10(8.5％),两组差异具有统计学意义(x2 =9.527,P=0.009);等位基因频率分别为G:630 (84.0％)/190 (80.5％)、T:120 (16.0％)/46(19.5％),差异无统计学意义(x2=1.563,P=0.211).结论 COLIA1 Sp1基因多态性可能是中国汉族老年椎间盘退化的遗传危险因素.
