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钠-葡萄糖共转运蛋白2基因突变致原发性肾性糖尿一例并文献复习
目的 通过报道1例原发性肾性糖尿(PRG)并复习相关文献,提高临床医师对PRG的临床特征及分子致病机制的深入认识.方法 收集1例PRG患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及SLC5A2基因突变结果,并回顾性分析自1979年至今国内学者报道的肾性糖尿患者的资料,汇总我国已报道的SLC5A2基因突变型.结果 患者实验室检查提示其糖代谢正常,分子诊断发现该患者的SLC5A2基因第8外显子发生了错义突变(c.917 G>T,p.S306I).复习国内文献报道的85例PRG患者,涉及17个家系及多个散发病例.其中男性52例,女性33例,发病年龄7~73岁(平均年龄34.03岁),大多数患者无任何症状,11例患者(占12.9%)有不同程度的"口干、多饮、多尿、消瘦、乏力"症状, 3例以尿路感染起病.上述患者均符合肾性糖尿诊断标准,其空腹血糖波动于2.8~6.6 mmol/L,61例患者经口服葡萄糖耐量试验排除糖尿病,6例患者进行了为期4个月至15年的随访,均无明显并发症出现.结论 PRG患者临床表现多为良性过程,基因分析有助于该病的病因诊断.
关键词： 糖尿 肾性 基因 SLC5A2 钠-葡萄糖共转运蛋白2 -
一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析
目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点.方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果.结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病.提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析.结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变.结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿.临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊.
