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  • Notch3基因多态、MTHFR基因多态和ALOX5AP基因多态的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中的风险

    作者:刘峻豪;孙凯;白永怿;汪一波;张伟丽;陈敬洲;王虎;宋晓东;惠汝太

    目的 研究Notch3基因、MTHFR基因和ALOX5AP基因多态之间的多位点交互作用是否与脑卒中的患病风险相关.方法 采用病例对照设计,对来自全国7个临床中心的对照和脑卒中患者检测了Notch3、MTHFR、VKORC1、APOA1和ALOX5AP基因的8个多态性,基因分型结果经测序进一步确证.用Generalized Multifactor-Dimensionality Reduction(GMDR)方法检测基因与基因之间的交互作用.结果 当个体同时携带Notch3 381TY、MTHFR 677TT t ALOX5AP 2354AA基因型时,携带者血栓性脑卒中的相对患病风险率增加至3.72倍(95% CI:1.235-11.209;P<0.05).结论 Notch 3 381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中患病风险.对基因与基冈之间的交互作用的分析,有助于更深入的研究复杂疾病的基因型和表型间的关系.

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