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Val606Met文献资料
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“良性”MYH7基因Val606Met突变导致恶性肥厚型心肌病
目的 研究汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的关系.方法 采集1个家族性肥厚型心肌病(HCM)家系成员的血液样本,并收集临床表型资料;对该家系先证者的28个HCM相关致病基因利用高通量测序进行靶向重测序;利用Sanger测序在家系成员中检测发现的致病突变位点;分析致病突变携带者的临床表型特点.结果 高通量测序和Sanger测序发现并证实先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7) Val606Met杂合错义突变,该突变在307名正常对照未检出;其他27个HCM相关致病基因中,未检出致病突变.家系遗传筛查发现3例HCM患者均携带MYH7基因Val606Met错义突变,该突变与HCM共分离.该家系3例HCM患者伴有心悸、胸痛、黑矇、晕厥等症状,先证者已经出现严重的心力衰竭,接受心脏移植后上述症状消失,生活质量明显改善.该家系另有2名成员在调查前发生心源性猝死.结论 虽然有报道MYH7基因Val606Met错义突变为良性突变,但在本研究家系中,易导致早发心衰和猝死.因突变引起的终末期心衰接受心脏移植可能为佳的治疗手段.
