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胎儿颅脑畸形的产前超声诊断
目的 探讨胎儿颅脑畸形的超声表现及产前超声对颅脑畸形的诊断价值.方法 回顾性分析59例(包括误诊的3例)颅脑畸形胎儿的超声表现及临床资料.结果 59例颅脑畸形包含12种类型,单纯颅脑畸形35例,24例合并其他畸形,25例羊水过多.结论 胎儿颅脑畸形种类繁多,大部分畸形可在产前超声检查时发现,认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要.
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1例小膀胱伴多发性畸形患儿去带乙状结肠代膀胱术围术期营养支持应用与护理
全去带乙状结肠代膀胱术适用于膀胱恶性肿瘤、膀胱全切除后证实膀胱颈与附近无癌肿累及者，该手术因伤口小，出血少，恢复快，术后膀胱功能良好而逐渐得到推广运用［1］。本院泌尿外科于2015年6月完成1例6岁男性小膀胱伴多发性畸形患儿的去带乙状结肠代膀胱扩大术，现将患儿的围手术期肠内及肠外营养护理体会报道如下。
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先天性神经管缺陷合并多发性畸形1例报道
1 临床资料患儿男,早产.出生后约半小时死亡,死婴头围35 cm,前囟5 cm×6 cm,塌鼻,耳位低,脑大柔软,脑积水,胸围43.3 cm,身长40.6 cm,体质量2.53 kg.骨盆狭窄,呈三角状,双下肢合二为一,足后翻,脚趾共3个.阴茎短小,隐睾.无肛门,骶部有长3.8 cm、直径1.3 cm的尾状盲管,表面皱褶多.
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一例9q34微重复患儿的遗传学分析
目的 对一例多发性畸形的新生儿进行遗传学检测,以明确致病原因,为家系成员再生育提供帮助.方法 对患儿进行G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA).对患儿的父母外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测验证核型和芯片分析的结果.结果 新生儿CMA分析结果显示(chr9..131 732 604～141 018 648)重复,长度为9.3 Mb,重复部位位于9q34.11q34.3区段.G显带核型分析结果为46,XX,der(1)add(1)(p34.1),母亲染色体核型为46,XX,父亲染色体核型为46,XY,t(1;9)(p36.3;q34.1),FISH结果验证了父亲的1p和9q互相易位引起患儿的发病.患儿临床表现包括面容特殊、多发畸形、肌张力减弱.结论 患儿的异常表型为9q34三体导致.CMA和FISH结果技术可以帮助明确诊断,为其家系遗传咨询提供准确的指导.
