首页 > 文献资料
-
血友病性肌骨假肿瘤患者骨骼的影像学表现
目的 探讨血友病性肌骨假肿瘤(HPOM)骨骼变化的影像表现.方法 收集HPOM患者16例,均为男性,其中A型12例为,B型4例;轻、中度分别为1例、15例.凝血四项中活化部分凝血活酶均延长,12例凝血因子Ⅷ下降,4例凝血因子Ⅸ下降.所有患者均接受CT及MR检查.结果 单发骨病变4例,多发骨病变4例,多处肌/骨病变8例.骨质破坏表现为囊样型、囊样膨胀型、纯溶骨型、骨膜增生型、骨皮质受压型.部分病变存在钙化、软组织肿块,骨病变与软组织病变可相连或不连.结论 HPOM患者骨骼影像学变化具有多样性,其CT密度或MR信号改变具有不同时期血肿特征.
-
骨骼肌钠离子通道病17例患者的临床病理和基因分析
目的 探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位(SCN4A)基因突变特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2007-2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者(男性14例,女性3例)的临床资料,中位发病年龄为3.0(1.0,11.5)岁,其中正常血钾型周期性瘫痪10例,低钾型周期性瘫痪3例,周期性瘫痪型副肌强直2例,高钾型周期性瘫痪1例,先天性副肌强直1例;伴随持续性肌无力患者13例.对所有患者进行SCN4A基因突变检查.对15例患者行肌肉活体组织检查.结果 伴有和不伴有持续性肌无力的两组患者发病年龄为2.0(1.0,4.5)岁和13.5(10.8,18.5)岁,两组相比差异有统计学意义(U=1.500,P =0.002).8例肌肉活体组织检查出现肌纤维空泡变和管聚集,均伴有持续性肌无力.无持续性肌无力的4例患者肌肉活体组织检查正常.在所有患者中发现9种SCN4A突变,其中p.L58X、p.M403L、p.L689F和p.M1323I为新突变.p.T704M出现在6个家系中.结论 我国SCN4A基因突变导致多种临床表型,持续性肌无力多出现在早发病患者中,其肌肉常出现空泡变或管聚集.p.T704M是本组患者常见的突变类型.
关键词： 肌骨骼疾病 离子通道病 麻痹 家族周期性 NAV1.4电压门控钠通道 -
易误诊为乙型病毒性肝炎的进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性疾病,以进行性肌力减退伴肌萎缩为主要表现,其中以假性肥大型(DMD)常见.因DMD患者常有丙氨酸转氨酸(ALT)升高,故易被误诊为肝炎.我院1997年1月～2000年12月共收治DMD 12例,均误诊为慢性乙型病毒性肝炎(CHB).现总结误诊原因如下,并与同期收治的14例CHB进行比较分析.
-
进行性肌营养不良症一例
[病例] 男,25岁.因进行性双下肢无力3年就诊.3年前出现双下肢乏力,活动时明显,无晨轻暮重、发热、肌肉疼痛,逐渐加重,跑步、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难,同时双下肢肌肉萎缩,以大腿肌肉明显.其姐有3年下肢乏力史.
-
容易误诊的复发性多软骨炎
1 病例资料男,57岁.3个月前无明显诱因出现双耳红肿、疼痛,伴耳闷、听力下降,并出现双眼发红、畏光、流泪、视力模糊、声音嘶哑、鼻塞,伴阵发性咳嗽、咳白色泡沫样痰、气急、胸闷.曾在多家医院诊为上呼吸道感染、双耳骨膜炎、肺部感染、霍纳综合征、喉返神经炎等多种疾病.有左侧面神经炎病史10余年,遗留轻度面瘫.查体:双耳廓肿胀畸形,耳道堵塞,双耳听力下降.球结膜充血明显,视力正常.鼻梁塌陷呈鞍状,左鼻唇沟变浅,左额纹变浅,闭目正常.喉及肺部闻及吸气性哮鸣音,双肺未闻及湿罗音.心、腹及神经系统检查未见异常.辅助检查:血白细胞15.4×109/L,血红蛋白110 g/L,红细胞沉降率112 mm/h;IgG 18.2 g/L,IgA 4.94 g/L,IgM 2.35 g/L,抗核抗体、类风湿因子、抗溶血性链球菌素O及肝功能、肾功能、血脂、血糖均无异常改变.胸部X线片和心电图正常.胸部CT示支气管病变、气管入口处狭窄.诊断:复发性多软骨炎(Relapsing polychondritis,RP).给予泼尼松45 mg/d,硫唑嘌呤50 mg每日3次,半月后症状减轻,治疗56天,症状缓解出院.
-
进行性肌营养不良误诊为慢性Guilain-Barre综合征
1 病例资料男,40岁.因进行性四肢无力2个月入院.患者于2个月前无明显诱因出现双上肢抬举困难,上臂较前臂明显;双下肢行走无力,不能持久站立,无发热、腹泻病史.在当地县医院就诊,未能明确诊断,给予口服中药治疗(具体不详),病情逐渐加重,双上臂能够勉强抬离床面,双下肢已经不能抬离床面,且举头困难及蹲下后不能站起,来我院就诊.
关键词： 肌骨骼疾病 肌营养不良 误诊 Guilain-Barre综合征 -
氢质子波谱在骨肌系统肿瘤诊断中的临床应用
目的:研究骨肌系统良、恶性肿瘤的1H-MRS特点,探讨1H-MRS用于骨肌系统肿瘤诊断与鉴别诊断的可行性及价值.材料与方法:本组研究共40例,良性肿瘤组12例,恶性肿瘤组28例.均行常规MRI扫描及在体1H-MRS检查.26例肿瘤新鲜手术标本行离体1H-MRS检查.观察良、恶性肿瘤组织及正常肌肉在体1H-MRS表现,并与肿瘤标本离体1H-MRS检查结果对照,在工作站上测量Cho/Cr及Lipid/Cr比值并进行统计学分析.分析36例肿瘤的细胞密度,并与肿瘤组织Cho/Cr值作Pearson相关性分析.结果:恶性肿瘤组织Cho/Cr比值明显高于良性肿瘤,Lipid/Cr比值低于良性肿瘤,差异均具有显著性意义(P＜0.01).离体波谱研究显示,与良性肿瘤组织相比,18例恶性肿瘤组织的Cho、Lac与mI峰都明显升高,而Lip、Glc则明显下降,12例恶性肿瘤Ala、Glu、PC、Gly峰增高.在体波谱Cho峰及Lipid峰变化趋势与离体波谱具有较高的一致性.恶性肿瘤平均细胞密度为150/视野,良性肿瘤平均细胞密度为61/视野,两者差异具有显著性意义.肿瘤细胞密度与Cho/Cr值呈明显正相关(r=0.882,P＜0.001).结论:良、恶性骨肌系统肿瘤1H-MRS表现明显不同,在体与离体1H-MRS具有较高的一致性,在体1H-MRS对骨肌系统肿瘤的诊断与鉴别诊断具有较高价值.
-
CT动态增强扫描对肌骨肿瘤与瘤样病变诊断价值的研究
目的:研究 CT动态增强扫描的时间-密度曲线对肌骨肿瘤与瘤样病变的诊断价值.材料与方法:40例肌骨肿瘤与瘤样病变行平扫与增强后单层动态扫描,绘制出病变与健侧对应点的时间-密度曲线.分别测量曲线的强化幅度(A)、斜率(K),计算出病变与对应点强化幅度之比(RA),分析曲线的形态并将其分为两个类型.结果:良、恶性病变 A、RA、曲线类型之间有显著性的差异(P<0.05);而 K之间无显著性差异(P>0.05).A≤20Hu的良性病变与 A>20Hu恶性病变所占的比例分别为 66.6%,72.7%,二者之间有显著性差异(P=0.024).RA≤2.5良性病变与 RA>2.5的恶性病变所占的比例分别为 75%,71.44%,二者之间有极显著差异性(P=0.003).良性病变的曲线以Ⅱ型为主,占 66.7%(12/18);恶性病变以Ⅰ型为主,占 86.4%(19/22),二者之间的差异也具有极显著性(P=0.001).结论:CT动态增强扫描所得的时间-密度曲线对鉴别良、恶性肌骨肿瘤与瘤样病变有一定的实用价值,A、RA、曲线类型为有鉴别价值的指标.
-
某煤矿工作相关肌肉骨骼疾患现状及危险因素分析
目的 了解煤矿工人工作相关肌肉骨骼疾患(work-related musculoskeletal diseases,WMSDs)的患病情况并探索其危险因素.方法 采用整群抽样的方法,对某煤矿职工进行问卷调查,主要采用χ2检验和多因素Logistic回归分析的方法对数据进行统计学分析.结果 煤矿工人WMSDs年患病率为78.46%.单因素χ2检验显示有19个变量具有统计学意义.经多因素Logistic回归分析,有7个变量进入方程,分别为:总工龄,工作单调,重复性操作,休息不足,长时间站立,长时间蹲位和空间受限.结论 煤矿工人WMSDs年患病率较高,影响因素较多,应从多方面入手预防和控制此种职业健康问题.
关键词： 肌骨骼疾病 危险因素 Logistic模型 -
冈上肌出口位摄片诊断肩峰下撞击综合征的价值
目的:探讨冈上肌出口位X线片在诊断肩峰下撞击综合征中的应用价值.方法:回顾性分析58例经.临床证实为肩峰下撞击综合征患者的冈上肌出口位X线表现,根据Bigliani肩峰分型标准进行分型,测量肩峰-肱骨头(A-H)值.结果:58例患者中,Ⅰ型11例(18.96%),Ⅱ型21例(36.21%),Ⅲ型26例(44.83%).肩峰下间隙狭窄27例(A-H值
-
肋骨病变外周化投照的应用及分析
目的:探讨肋骨非外伤性病变X线检查的有效投照方法.方法:276位受检者在常规拍摄正位及前后斜位X线片的同时,加照病变外周化斜位片.比较两组方法的诊断效果.结果:276例受检者中,常规正位及前后斜位X线片有38例发现病变,而病变外周化斜位片中61例发现病变.结论:肋骨病变外周化斜位投照是诊断肋骨非外伤性疾病的更有效摄片方法.
-
骨科术中成像的职业暴露及辐射安全
现代骨科手术中微创化已成趋势,其中对于术中成像的需求逐渐增多.良好的术中成像可以辅助骨外科医师精确定位解剖结构及放置内固定,然而术中成像不可避免地会让骨科医师及患者暴露在电离辐射中,而辐射暴露可通过诱导DNA损伤和活性氧的产生导致细胞损伤,这些损伤常常会导致细胞死亡或基因组不稳定,从而导致各种辐射相关病症,包括罹患恶性肿瘤的风险增加.虽然传统术中透视手术室会配备铅衣及铅领用来减少辐射暴露,但对于铅衣及铅领覆盖不到的部位是否安全不得而知.因此辐射安全已成为骨外科医师在术中成像中不可避免的一个问题,而如何有效减少及规避不必要的电离辐射暴露,对于骨外科医师及患者来说显得尤为重要.本文旨在对目前骨科术中成像的职业暴露及辐射安全进行综述.
-
CT引导下经皮骨骼肌肉系统疾病穿刺活检42例体会
目的:探讨CT引导下经皮骨骼肌肉系统疾病穿刺活检术的技术要点.方法:回顾分析我院2006年6月至2007年11月42例行CT引导下骨骼肌肉系统疾病患者的活检资料、手术及术后病理及穿刺并发症情况.结果:36例经穿刺得到确切病理结果,成功率85.7%(36/42),其中良性病变15例,恶性病变21例,36例中19例行手术治疗.术后病理与活检病理结果符合率94.7%(18/19),3例穿刺取得的病理组织不足,未能获得明确的病理诊断.占7.1%(3/42),3例活检失败,占7.1%(3/42),所有病例均未发生严重并发症.结论:CT引导下经皮穿刺活检术对骨骼肌肉系统疾病的诊断具有准确性高、创伤小、并发症少等特点,在活检时病变骨组织与周围软组织肿块采用不同的活检器材分别取材.可提高活检的成功率.
