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脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系
目的探讨脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析并进行血脂水平测定.结果脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P＜0.05);含ApoE2等位基因患者的甘油三酯、低密度脂蛋白;载脂蛋白B的含量均高于ApoE3等位基因患者.结论载脂蛋白E2等位基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响脑白质疏松症的发生.
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糖尿病视网膜病变与载脂蛋白E基因多态性的关系
目的:研究载脂蛋白E基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系.方法:选择M5例2型糖尿病患者(合并或不合并有糖尿病视网膜病变)及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测ApoE基因型.比较各组基因型及等位基因频率分布.结果:对照组、糖尿病视网膜病变组及糖尿病非视网膜病变组3组ApoE基因型及等位基因频率均无显著差异.结论:ApoE基因多态性与糖尿病发病无关,并且与是否并发视网膜病变无关.
关键词： 载脂蛋白E类/遗传学 多态性 限制性片段长度 糖尿病视网膜病变/遗传学 -
家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究
背景:载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的:探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计:病例对照研究.地点和对象:实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预:应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标:基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果:脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P＜0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P＜0.01和P＜0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论:ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.
关键词： 脑梗塞/遗传学 载脂蛋白E类/遗传学 基因 多态现象(遗传学) 脂蛋白类 -
载脂蛋白E基因型多态性与青年高血压性脑出血
目的:观察青年高血压性脑出血患者的载脂蛋白E基因型的分布,探讨其分布与高血压性脑出血的关系.方法:高血压性脑出血组120例选自河源市人民医院及南方医院2001-03/2004-03的住院患者,入院距发病时间1 h～3 d并经CT检查明确诊断.所有患者均有高血压病史,且在3个月以上,年龄18～45岁.选择120名自愿健康体检者为对照组.采用聚合酶链反应酶切和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测分析两组载脂蛋白E基因分型和等位基因分布.结果:按意向处理分析,240例均进入结果分析.①高血压性脑出血患者载脂蛋白E基因型E2/4,E3/4,E4/4明显高于对照组(P＜0.01),E3/3明显低于对照组(P＜0.01).②高血压性脑出血患者等位基因频率以E3多,E4次之,E2少(40.83%,37.92%,21.25%).对照组等位基因频率以E3多,E2次之,E4(76.67%,15.00%,8.33%)少.③与对照组相比,高血压性脑出血患者等位基因E4的频率明显升高,E3频率明显降低(P＜0.01).结论:高血压性脑出血患者E4的频率明显高于对照组,E3的频率明显低于对照组,提示E4为青年高血压脑出血的危险因素,E3可能具有一定保护作用.
关键词： 脑出血 载脂蛋白E类/遗传学 基因型 等位基因 -
载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者轻度认知功能障碍的相关性研究
目的 探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者轻度认知功能障碍(MCI)的相关性及T2DM合并MCI的相关危险因素.方法 选择T2DM合并MCI患者40例,T2DM非MCI患者80例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Apo E的基因多态性,依据病程、血糖、血脂、体重指数等临床资料,进行非条件logistic回归分析T2DM合并MCI的独立危险因素.结果 Apo E ε_4等位基因的频率在T2DM MCI组高于非MCI组(25.0%vs 10.0%),差异有统计学意义(P<0.01).T2DM合并MCI组与非MCI组差异有统计学意义的指标:年龄、病程、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、体重指数、糖尿病家族史、高血压、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变、Apo E基因,其中独立危险因素有糖尿病视网膜病变(OR=3.452,P<0.05)、周围神经病变(OR=3.252,P<0.05)、Apo E基因(OR=2.441,P<0.01)、糖化血红蛋白(OR=1.372,P<0.05)、餐后2 h血糖(OR=1.194,P<0.05)、年龄(OR=1.194,P<0.01)、病程(OR=1.142,P<0.05).结论 Aim E ε_4等位基因与T2DM合并MCI明显相关,糖尿病患者的年龄、病程、血糖控制和微血管并发症均与认知功能明显相关.
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轻度认知功能障碍患者ApoE基因多态性相关性分析
目的 研究轻度认知功能障碍患者19号染色体的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法 随机选取2015年1月至2016年6月期间新疆医科大学附属中医医院门诊、住院或社区年龄在60 ～ 85岁的患者进行认知功能评定,选取轻度认知功能障碍(MCI)患者100例为观察组,另选取139例认知功能正常者为对照组.对所有患者抽血进行ApoE基因检测,通过SNP位点不同基因型比较和ApoE等位基因分布比较,分析其相关性.终数据采用pearson x2检验进行统计学分析.结果 与对照组比较,观察组患者rs429358位点等位基因型分布上T/T型出现比例低于对照组,而T/C、C/C型高于对照组,等位基因C为MCI患病危险因素(OR值=2.100),ε4等位基因明显高于对照组,ε3等位基因明显高于对照组,且差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因的多态性与MCI发病存在关联,其中ApoEε4等位基因可能为MCI的风险基因,这提示ApoE基因多态性检测有可能为MCI的早期诊断提供有用信息.
关键词： 认知障碍/遗传学 载脂蛋白E类/遗传学 多态性 单核苷酸
