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RAD 51C基因rs 112832782多态位点与卵巢癌易感相关性研究
目的:对比两组研究对象外周血RAD 51C外显子区SNPs位点差异,寻找卵巢癌发病风险的遗传标记物.方法:将新发卵巢癌患者107例设为观察组,相应医院定期常规体检的健康妇女213例设为对照组.提取两组研究对象外周血全基因组DNA,选择RAD 51C基因外显子区SNPs位点rs112832782和rs 35151472,Primer-blast设计引物,PCR扩增,产物经琼脂糖凝胶电泳检测,达到标准后测序,进行SNP分型,比较两组外周血各型SNP比例是否有显著差异.结果:观察组患者与对照组间rs 112832782差异显著(P<0.01).结论:RAD 51C基因rs 112832782可以作为卵巢癌易感性的潜在遗传标记物.
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多奈哌齐治疗阿尔茨海默病的疗效相关基因多态性研究进展
目的:综述多奈哌齐治疗轻中度阿尔茨海默病(AD)的疗效相关基因多态性的研究进展,为其疗效相关研究及临床合理使用提供参考。方法检索PubMed及CNKI等数据库中关于影响多奈哌齐治疗AD相关疗效的影响因素,分析与多奈哌齐疗效相关的基因多态性特征。结果与结论多奈哌齐临床治疗个体差异大的主要原因可能与遗传因素密切相关。其中CYP2D6,CY3A4,APOE,ESR1,BCHE, PON-1,CHRNA7及CHAT的基因多态性与多奈哌齐疗效有关,未来可能成为多奈哌齐治疗轻中度AD的遗传标记物。