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A201等位基因表达文献资料
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ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析
目的：研究ABO血型A201等位基因表达A抗原活性。方法运用血型血清学方法对1家2代3人的唾液及血液标本的ABO血型进行检测；运用Identifiler法医基因分析试剂盒作为亲缘关系鉴定；PCR扩增ABO基因后，对所有外显子做DNA测序分析，运用PCR-RFLP法进行同步检测A201等位基因中的序列变异。结果亲缘关系鉴定在Identifiler的15个遗传标记系统中显示，父母可以将所有的等位基因提供给子女，确定具有亲缘关系；然而运用不同来源的3份抗体对ABO血型进行检验时，却出现了正定型否定了母子关系，反定型无法排除母子关系的现象。3个标本ABO基因的测序：父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101及A201/O01，符合反定型结果，这就说明A201等位基因在A表型及AB表型中表达的A抗原活性差异显著。运用PCR-RFLP法可将A201等位基因中的2个主要变异点1059-1061delC和467C/T。结论 ABO血型A201基因在AB及A表型中表达A抗原活性，可由于检测抗体不同出现一定的差异；基因测序与PCR-RFLP法进行同步分析能够快速简便的鉴定A201等位基因中的1059-1061delC和467C/T。
关键词： ABO血型 A201等位基因表达 A抗原活性
