首页 > 文献资料
-
新等位基因HLA-B*54∶26的序列鉴定
目的 鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)B位点新等位基因.方法 应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库供者常规HLA分型,发现一例HLA-B位点无全相配结果,采用等位基因分离DNA测序分型方法进行新等位基因序列鉴定.结果 确定一个等位基因为B*15∶05∶01,另一个为HLA-B*54组的一个新基因序列,与同源性高的HLA-B* 54∶01∶01相比,559、560位碱基AC→GA,密码子163 ACG→GAG,编码氨基酸T→E.结论 鉴定为一个HLA-B新等位基因,2012年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54∶26,GenBank注册号为JN209963.
-
DNA序列分析鉴定新的HLA等位基因A?29：49
目的：应用测序分型技术(sequence based typing,SBT)方法鉴定一个中国汉族人群中发现的新 HLA-A 等位基因。方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿捐献者常规 HLA 分型,发现1例在 HLA-A 位点无完全匹配结果,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行新等位基因序列鉴定。结果发现一个等位基因为新 HLA-A 基因序列,与同源性高的等位基因：HLA-A?29：01：01：01相比,在碱基368位 A→T 改变,密码子99位 TAT→TTT,编码氨基酸 Y→F,另一等位基因确认为A?02：06：01。结论鉴定了一个新 HLA-A 等位基因,被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会正式命名为HLA-A?29：49。
关键词： 人类白细胞抗原 新等位基因 A*29:49等位基因 基于序列的分型技术 -
三个新HLA等位基因A*24:224,A*24:225和A*24:257的测序鉴定
目的 鉴定3个在中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A位点新等位基因A* 24:224、A* 24:225和A* 24:257.方法 应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿者常规HLA分型,对其中HLA-A位点无完全匹配结果者,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行新等位基因序列鉴定.结果 3例先证者在HLA-A位点分别有一个未知的新碱基序列,3个新序列均与HLA-A* 24:02:01:01为相近,但在第2外显子分别出现了1或2个的碱基取代,并导致相应的密码子及其编码的氨基酸的改变.结论 3个新碱基序列均确认为HLA-A新等位基因,分别于2012年11月和2013年11月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A* 24:224、HLA-A*24:225和HLA-A* 24:257.
