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c-kit基因分析在胃肠间质瘤病理诊断和靶向药物治疗中的应用
胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是消化道常见的间叶性肿瘤.c-kit基因的过表达被视为是诊断GIST非常重要的指标之一.c-kit基因过表达是由于c-kit基因发生获得性功能突变,属于激活型或致瘤性突变,引起c-kit基因蛋白自动磷酸化,进而激活下游信号转导蛋白发生磷酸化,对细胞增殖、凋亡和黏附发挥调节作用.由于c-kit基因表达存在非GIST现象,表达水平与基因突变也存在不一致性,c-kit基因突变异常在CIST病理诊断和靶向药物治疗中的意义,已成为国内外病理学家关注的热点之一.本文就近年有关GIST的c-kit基因分析进展简述如下.
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胃肠道间质瘤的外科治疗进展
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的概念在近数十年间一直被修正与补充.20世纪80年代以前认为GIST等同于平滑肌肿瘤.直至1998年Hirota等[1]发现了GIST的c-kit基因获得性功能突变,才明确了GIST与肌源性和神经源性肿瘤的区别.明确肿瘤的发生,继而分子靶向药物伊马替尼(imatinib,又名格列卫)的出现,使人们越来越重视对GIST的综合治疗;但外科手术在治疗胃肠道间质瘤中仍然占据首要地位.