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中国壮族群体人类白细胞抗原HLA-CW基因遗传多态性的测序分型研究
本研究探讨壮族人群HLA-Cw基因的遗传多态性.采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,对150份壮族非血缘个体血样HLA-Cw基因的第2、3、4外显子进行序列测定;测序反应产物用ABI PrismTM3730测序仪电泳检测,用Assign3.5分析软件分析结果.结果表明:经Assign 3.5软件分析,能直接分析出明确的HLA-Cw基因型的样本占33.33%;排除罕见等位基因后,可判定HLA-Cw基因型的样本占63.33%;其余的5份样本(3.33%)经PCR-SSP高分辨分型试剂盒检测后,可判定基因型;共检出了16种HLA-Cw等位基因,频率大于10%的4种常见等位基因为Cw*0304＞Cw*0102＞Cw*0801＞Cw*0702,基因多样性(gene diversity,GD)为0.9297.Cw*01,03,07,08,12,14(Cw 1组)与Cw*02,04,05,06,15,16,17,18(Cw 2组)的频率分别为0.8967和0.1032,与KIR的识别方式以Cw 1组等位基因为主.在检出的51种基因型中,纯合子比例占9.33%(14/150),基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg定律.结论:本研究所得到的壮族群体HLA-Cw位点的等位基因频率及其分布特点,可为人类学、HLA-Cw基因与疾病关联等研究提供基础数据.
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中国壮族人群凝血酶原基因G20210A突变频率研究
目的了解凝血酶原基因(prothrombin factor Ⅱ, FⅡ)3′-UT G20210A变异在中国壮族人群的分布频率及在心脑血栓患者中是否具有突变"优势",试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关.方法通过小规模的"群体-对照"研究,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法,调查76例缺血性脑卒中及23例心肌梗塞患者与106 名无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A 变异.结果患者及健康对照均为FⅡG20210G纯合子,未发现任何FⅡG20210A 变异者.结论 106 名壮族正常人与99 例缺血性脑卒中及心肌梗塞患者中不存在FⅡ 3′-UT G20210A 变异;FⅡG20210A 变异不足以作为中国人血栓形成的危险因素.
