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等位墓因特异PCR文献资料
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急性髓系白血病NPM1基因突变检测方法的研究
本研究旨在建立检测急性髓系细胞白血病(AML)患者NPM1基因突变的方法.针对NPM1基因突变集中区域设计引物/探针,建立高分辨熔解曲线方法(HRM)和等位基因特异PCR方法(AS-PCR),通过89份AML标本进行了临床评估,并来用毛细管电泳法(CE)和测序法作为对照进行了验证.结果表明,通过上述4种方法共检出阳性标本17例(19.1%),其中A型突变15例,B型和Nm型突变各1例.上述方法中HRM法检测全面,灵敏度为5%,而AS-PCR法有一定的漏检,但灵敏度高达0.01%.结论:考虑到操作的难易程度,同时也结合临床样品的检测情况,HRM在临床上可法用于NPM1突变筛查,而AS-PCR法可用于后续的微小残留病定量检测.
