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罕见的ins(22;9)t(9;13)/Ph-慢性髓系白血病实验研究
本文报告1例罕见的具有ins(22;9)t(9;13)的Ph(-)慢性髓系白血病.骨髓细胞经24小时短期培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析;用9号、22号全染色体涂染探针进行染色体涂染;用LSI bcr/ab1 双色双融合探针进行FISH分析;用实时荧光定量PCR法检测bcr/ab1融合基因转录本及其拷贝数.结果表明,染色体核型为45,XX,der(9)t(9;13)(q34;q10),-13[20],abl基因插入到der(22)形成插入性的bcr/ab1基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/ab1融合基因.结论:插入性的bcr/ab1基因重排是t(9;22)的一种罕见的变异类型,可用分子学方法检测,但全染色体涂染及常规的染色体显带分析容易导致误诊.
关键词： Ph(-)慢性髓系白血病 Ph染色体 ins(22 9)t(9 13)
