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  • 浙江汉族Rh DEL表型的分子机理研究

    作者:陈安心;吴俊杰;徐凤娟;张丽英;倪映华;傅启华

    为了研究浙江汉族Rh DEL表型的分子机理,用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP,polymerase chain reaction-sequence specific prime)和序列分析方法鉴定DEL表型RHD基因的10个外显子和外显子-内含子连接区域可能的变异.结果表明:在122例浙江汉族Rh阴性血型中共检测到35例DEL表型个体,其中RhCCdee、RhCcdee和RhCcdEe表型分别有6例(17.14%)、28例(80.00%)和1例(2.86%).序列分析发现,Rh DEL表型个体的第9外显子都有1227G>A突变.D杂合性试验发现,有29例(RhCcdee,28例;RhCcdEe,1例)存在RHD基因的缺失,有6例(RhCCdee)不存在RHD基因的缺失.结论:RHD 1227A是浙江汉族Rh DEL表型个体的重要遗传标记.

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