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  • 新等位基因HLA-B*40:162测序分析及确认

    作者:杜占慧;胡彬;冯智慧;焦淑贤;吴振军

    本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因.应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性高的等位基因进行序列比对,分析二者差异.结果发现,有1个样本的HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性高的B*40:06:01的差异表现在第2外显子272位碱基由C>T,导致第67位密码子由丝氨酸变为苯丙氨酸.结论:确认该基因为HLA-B位点的1个新等位基因,已经被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 40:162.

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