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  • RHD 1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率研究

    作者:吴俊杰;洪小珍;许先国;马开荣;朱发明;严力行

    本研究调查RHD 1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率.采用等位基因特异-聚合酶链反应(allele specific - polymerase chain reaction, AS-PCR)检测RHD 1227A等位基因, RHD基因拷贝数采用D杂合性试验和RHD外显子9的核苷酸序列分析方法进行确定.结果表明: 在143例Rh阴性献血员中,共检测到41例RHD 1227A等位基因携带者,其中8 例(19.51%)为 RhCCdee,32例 (78.05%) 为RhCcdee,1例 (2.44%) 为 RhCcdEe.在这41例RHD 1227A等位基因携带者中,35例有RHD基因的缺失,另外的6例是RHD 1227A等位基因的纯合子.在489例随机献血员中检测到7例RHD 1227A等位基因先证者,都是RHD 1227G/A杂合子,且是正常Rh阳性血型.结论: RHD 1227A等位基因在Rh阴性人群中的频率为16.43%,在随机人群中的频率为0.72%.

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