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A311血型基因亚型文献资料
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a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型
本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础.采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析.结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有0、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有0基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C＞T、c.626 G＞A的突变,在0单倍型基因第7外显子出现c.646T＞A、681G＞A、771C＞T、829G＞A等突变.结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G＞A是新的等位基因突变,c.467 C＞T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311.
