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RHD845A/1227A基因型个体家系调查分析
本研究对1例RHD845 A/1227A基因型个体进行家系调查分析,并分析他们的遗传特性.通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)检测RH(D)抗原,PCR-SSP法检测RHD1227A和RHD845A等位基因以及RHD合子型,基因测序方式分析RHD基因编码区序列.研究结果表明:血清学检测发现1例RH(D)抗原盐水法检测阴性、IAT法检测阳性样本,经RHD基因编码序列分析发现,RHD第845位与第1227位均出现G/A碱基杂合现象,推测该个体基因型可能为RHD845A/1227A.家系调查显示,先证者父亲为RHD阴性,母亲为RHD阳性.PCR-SSP检测结果显示,父亲携带RHD1227A等位基因,基因型为RHD1227A/RHD-;母亲携带RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/RHD+,证明先证者分别从父亲和母亲遗传RHD1227A和RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/1227A.结论:经过家系调查分析发现了1例罕见的RHD845A/1227A基因型个体.根据家系调查证明,RHD845A和RHD1227A等位基因分别由遗传获得,而非由个体基因变异形成.
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孝感地区RhD阴性个体分子生物学特征初步研究
目的 分析孝感地区RhD阴性个体的分子生物学特征.方法 对血清学检测为RhD阴性的标本,通过PCR-SSP的方法对RHD特异性外显子7及内含子4,启动子及外显子10进行筛查.阳性标本进一步筛查RHD基因特异性外显子3、4、5、6、7、9及RHD1227A,即DEL.结果 在94例RhD阴性标本中,66.0%(62/94)为RHD基因完全缺失,23.4%(22/94)含完整的RHD基因,其中21例为RHD1227A,占22.3%(21/94),10.6%(10/94)为RHD基因部分缺失.结论 RHD基因缺失为孝感地区RhD阴性个体的主要分子生物学特征,DEL为次主要分子生物学特征.
关键词： RhD阴性 RHD1227A 序列特异性引物聚合酶链反应
