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细胞遗传分析文献资料
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微阵列比较基因组杂交检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化
目的 检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的町行性和优越性.方法 对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果 .结果 G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,X0,+der(?).Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs.RT-qPCR证明array-CGH的结果 是准确的.结论 与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,为亚显微水平染色体畸变的检测提供了一种新型的强大的分析平台.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 G显带染色体分析 拷贝数变化 细胞遗传分析
