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MTHFR和MTRR基因多态性与新疆维吾尔族女性自然流产的相关性研究
目的 探讨MTHFR和MTRR基因多态性与新疆维吾尔族女性自然流产的相关性.方法 选取某院2016年因不明原因流产的维吾尔族女性患者70例为病例组,同期产科正常生育、无不良孕产史的维吾尔族女性70例为对照组.取静脉血样本,采用PCR-芯片杂交法和荧光PCR-熔解曲线法检测MTHFR C677T、A1298C位点,MTRR A66G位点单核苷酸多态性,分析MTHFR和MTRR基因多态性与维吾尔族女性自然流产之间的关系.结果 病例组MTHFR C677T位点纯合突变TT以及TT+CT基因型频率均较对照组明显升高,且TT相对于CC+CT,及TT+CT相对于CC的自然流产具有强相对危险度,且病例组T等位基因频率较对照组明显升高,T相对于C等位基因的自然流产同样具有强相对危险度.病例组MTHFR A1298C位点CC以及CC+AC基因型频率与对照组相当,差异均无统计学意义,且两组C等位基因频率差异亦无统计学意义.病例组MTRR A66G位点GG基因型频率与对照组差异无统计学意义,但GG+AG基因型频率明显高于对照组,且GG+AG相对于AA基因型的自然流产同样具有强相对危险度,同时病例组G等位基因频率较对照组明显升高,且G相对于A等位基因的自然流产具有较强的相对危险度.结论 新疆维吾尔族女性MTHFR C677T及MTRR A66G位点的基因多态性与自然流产的发生密切相关,对受检者发生流产的可能性具有一定的预判价值.
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叶酸代谢相关基因多态性与Down综合征发生的关系
Down综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是发病率高的常染色体病,也是引起人类智力低下常见的遗传性疾病.新生儿DS的发病率为1/600～1/800,平均在150次妊娠中有1次发生机会[1-2].
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叶酸代谢基因 MTHFR 及 MTRR 多态性与河南地区复发性流产的相关性分析
目的：研究叶酸代谢基因多态性在河南地区育龄妇女的分布情况，探索其与不明原因复发性流产的相关性。方法选取无合并症的423名孕妇（对照组）和不明原因复发性流产就诊的378名妇女（观察组），采用 PCR 荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T、A1298C 位点及甲硫氨酸合成还原酶基因（MTRR）A566G 位点的多态性分布。结果观察组 MTHFR 677位点携带突变 T 基因、MTHFR 1298位点携带突变 C 基因与对照组比较差异有统计学意义，观察组 MTR 566位点携带 G 基因与对照组比较差异未见统计学意义。当有两个基因位点同时发生突变时，增加了复发性流产的概率。结论 MTHFR C677T 和 A1298C 与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的关联。
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 复发性流产 基因多态性 -
四川仁寿县孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布研究
目的 调查四川省仁寿县孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关酶基因(MTHFR和MTRR)多态性的分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导.方法 以仁寿县2 286例孕前及孕早期女性为研究对象,采用实时荧光定量PCR检测叶酸代谢障碍相关基因位点MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G的基因型,分析数据得出仁寿县妇女该基因的分布特征,并与文献已经报道的其他地区进行统计学分析比较.结果 仁寿县女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为15.00％,低于北方区域(淄博43.60％、郑州36.80％、辽源28.80％),高于南方区域(南宁7.70％、广州7.40％、琼海6.10％),差异有统计学意义(P＜0.01).而与相近区域德阳、郫县差异无统计学意义(P＞0.01).MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.00％,与北方区域、南方区域和四川相近区域差异均有统计学意义(P＜0.05),且德阳与郫县相比差异有统计学意义(P=0.002),该基因位点可能在四川区域具有更加明显的地域特性.MTHFR A66G纯合突变GG型仅与南方区域相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论 四川省仁寿县地区女性的叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的分布具有地域特异性.
关键词： 叶酸代谢 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 基因多态性 -
惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布
[目的]研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征.[方法]采用横断面调查研究方法,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.[结果]惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9％,高于四川德阳的8.6％,低于山东潍坊的41.8％和河南郑州的34.5％(P＜ 0.05)；MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2％,高于潍坊的1.2％和郑州的2.7％ (P＜ 0.05)；MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6％,低于海南地区的9.1％(P＜0.05).[结论]惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 基因多态性 -
叶酸代谢相关基因及血清同型半胱氨酸与出生缺陷的相关性
目的：分析中山市孕妇中叶酸代谢关键酶基因多态性的分布，探讨不同基因型及个体化补充叶酸对血清同型半胱氨酸（Hcy）水平和出生缺陷的影响。方法：选取2013年734名在本院进行孕检的孕妇，于第1次孕检时检测孕妇MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点情况及血清Hcy水平，根据基因检测结果分为研究组（382例）及对照组（352例），分别给予800和400μg／d叶酸至孕3个月，观察Hcy变化情况，追踪新生儿出生情况，分析两组出生缺陷有无差异。结果：734名孕妇中，C677 TT、A1298 CC和A66 GG三种纯合突变基因型频率分别为8．04％、4．36和7．36％。补充叶酸前对照组与研究组Hcy水平差异有统计学意义（P ＜0．05），个体化补充叶酸后两组间Hcy水平及出生缺陷发生率差异无统计学意义（P ＞0．05）。补充叶酸前Hcy水平≥8．55μmol／L时，预示叶酸利用能力为中度或高度风险的敏感度为80．9％，特异性为71．4％。结论：孕妇进行叶酸代谢基因多态性及Hcy检测，并根据叶酸利用能力个体化补充叶酸，可以降低出生缺陷的发生。
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 出生缺陷 -
MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究
目的 分析母子甲硫氨酸合成酶(methionine synthetas, MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因突变与子代先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)发生的相关性,进一步探讨CHD的发生机制.方法 通过母子配对,采取病例对照方式,选择CHD患儿及其母亲60对,正常儿童及其母亲60对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTR 2 756位点以及MTRR 66位点的基因型,分析基因变异与CHD发生的相关性.结果 ①子代及母亲CHD病例组与对照组MTR基因2 756位点基因型频率分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).②CHD患儿与对照儿童的MTRR 66基因型分布比较以及患儿母亲与对照组母亲基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),2组等位基因频率比较,子代之间差异无统计学意义(P>0.05),但母亲之间差异有统计学意义(P<0.01).③儿童与母亲MTR 2 756 和MTRR 66位点基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05).④MTRR和MTR位点均发生基因变异时,病例组患儿母亲与对照组患儿母亲之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 儿童MTRR基因66位点的变异会增加其发生CHD的风险,母亲MTRR基因66位点的变异会显著增加其子代发生CHD的风险;母亲具有MTRR和MTR联合变异者,其子代发生CHD的风险会增高.
