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蛋白磷酸酶2A(PPA)文献资料
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广东人群PP2A-Aα亚基基因5'-侧翼区单体型分析
目的 探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)-Aα亚基基因启动子区多态性的人群单体型分布特征.方法 采用Haploview软件分析部分广东汉族人群PPP2R1A基因5'-侧冀区筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布.结果 各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,且在-568G>A和+87T>C与HapMap中的不同人群存在明显差异(P＜0.05＝;-1039G>T(+Ins)与+87T>C和+108A>G、-568E>A与-241-/G位点之间呈强LD,+87T>C与+108A>G之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)53%、其余4种变异单体型(H2～H5)为44%;得到两个单体型域,筛选出-1039(G>T(+Ins)、-512G>A、-241-/G、+107-/C为4个tag SNP,并确定了2个单体型域内标签SNPs(htSNP)及其分别代表的单体型.结论 首次确定并报道中国广东汉族健康人群PPP2R1A基因5'-侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布.
