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PPAR-γ基因外显子6多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究
目的:检测过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)基因外显子6多态性,并分析其与多囊卵巢综合症(PCOS)患者肥胖、血激素及胰岛素抵抗等的关系.方法:收集中国汉族111例多囊卵巢综合征患者和92例非多囊卵巢综合征女性血液标本,并记录多囊卵巢综合征患者临床资料、身高、体重等;分离血清测定生殖激素;使用全血基因组DNA提取试剂盒DNA;特异引物聚合酶链反应(PCR)扩增后限制性酶切(PCRRFLP),电泳分离,检测PPAR-γ基因外显子6的多态性,并分析PPAR-γ基因的多态性与PCOS患者各项临床资料的关系.结果:PCOS组PPAR-γ基因外显子6的基因型(CC、CT、TT)频率分别为65%、25%、10%,对照组以上各基因频率分别为86%、10%、4%,PCOS组中CT/TT基因型频率明显高于对照组(P＜0.05).PCOS组等位基因C和T的频率分布分别为77%和23%,对照组分别为90%和10%.PCOS组的T等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01).PCOS患者中PPAR-γ基因外显子6突变者BMI、腰围、臀围、空腹血糖明显高于未突变者(P＜0.05).肥胖型PCOS患者中突变(CT/TT)明显高于非肥胖型PCOS患者.结论:中国汉族妇女确实存在PPAR-y基因外显子6的多态性.PPAR-γ基因外显子6的多态性与PCOS肥胖的发生和空腹血糖升高有关.
关键词： 过氧化物酶体增殖物激活受体基因 外显子6 多态性 多囊卵巢综合征 肥胖 -
DNA连接酶基因LIG1多态性与肺癌易感性研究
背景与目的: 肺癌是由环境和遗传两大类因素联合作用导致的复杂疾病,其中DNA损伤是肺癌遗传病因中的重要组分.作为参与多条DNA损伤修复通路的关键因子,DNA连接酶与肺癌发生可能存在联系.本文旨在研究DNA连接酶基因LIG1外显子6多态性与肺痛易感性的关系,并探索其与吸烟可能的交互作用.方法: 采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时随机抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查.运用PCR-RFLP方法分析LIG1基因外显子6的多态性.应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系.结果: 突变等位基因C在病例组和对照组中的频率分别为28.41%和26.02%,两组间差异无显著性(P=0.2667).相对于野生型A/A,携带A/C基因型者患肺癌的危险度为1.20(95%CI:0.90～1.62);而患肺腺癌和肺鳞癌的危险度分别达到1.45(95%CI:0.93～2.26)和1.57(95%CI:0.93～2.65).在肺腺癌的发病中,LIGI多态的突变基因型与吸烟之间存在临界显著的负交互作用(OR=0.44,95%CI=0.18～1.06).结论: DNA连接酶基因LIG1外显子6多态性可能与肺腺癌和肺鳞癌的易感性有关.
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PPARγ基因外显子6多态性与PCOS的相关性研究
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR γ)基因外显子6多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系.方法 抽取中国汉族111例PCOS患者(PCOS组)和92例非DCOS女性患者(对照组)静脉血;特异引物聚合酶链反应(PCR)扩增后限制性酶切(PCR-RFLP),电泳分离,检测PPAR γ基因外显子6的多态性,并分析其与PCOS患者各项临床特征的关系.结果 PCOS组中CT/TT基因型频率、T等位基因频率明显高于对照组(P<0.01);PCOS患者中PPAR γ基因外显子6突变者BMI、腰围、臀围、空腹血糖明显高于未突变者(P<0.05),肥胖型PCOS患者中突变(CT/TT)明显高于非肥胖型PCOS患者(P<0.05).结论 PPAR γ基因外显子6的多态性与PCOS肥胖的发生、空腹血糖升高有关.
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多囊卵巢综合征患者PPAR-γ基因外显子6多态性检测
目的:检测多囊卵巢综合征(PCOS)患者过氧化物酶体增殖体激活受体-γ(PPAR-γ)基因外显子6多态性.方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测中国汉族96例PCOS患者和56例对照PPAR-γ基因外显子6的多态性,并分析PPAR-γ基因的多态性与PCOS患者体质量指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)及稳态模型(HOMA-IR)、促卵泡素(FSH)等的关系.结果:PCOS组PPAR-γ基因外显子6的基因型(CC、CT、TT)频率分别为69%、17%、14%,对照组以上各基因频率分别为89%、7%、4%,PCOS组中CT/TT基因型频率明显高于对照组(P＜0.05).PCOS组等位基因C和T的频率分布分别为77%和23%,对照组分别为93%和7%,PCOS组的T等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01).PCOS患者中PPAR-γ基因外显子6突变者BMI明显高于未突变者(P＜0.05).结论:中国汉族PCOS患者PPAR-γ基因外显子6的碱基突变与PCOS肥胖的发生有关,可能是PCOS的易感基因之一.
关键词： 过氧化物酶体增殖体激活受体-γ基因 外显子6 多囊卵巢综合征 多态性 胰岛素抵抗
