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羊水细胞遗传学文献资料
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不同诊断指征的羊水细胞遗传学分析
目的:对不同诊断指征的羊水细胞染色体核型进行分析.方法:对2012年1月至2015年12月期间我院700例羊膜腔穿刺者羊水进行细胞培养及染色体核型分析,对不同产前指征与胎儿染色体异常核型检出率之间的关系进行对比.结果:36例产妇检出异常核型,异常率为5.14%,其中24例为染色体数目异常,占66.67%,8例为结构异常,占22.22%,4例为其它异常,占11.11%.产前不同诊断指征中,年龄>35岁高龄孕妇331例,14例检出异常核型,占4.22%;母血清学筛查高风险337例,15例检出异常核型,占4.45%;无创产前DNA检测高风险6例,5例检出异常核型,占83.33%;不良孕产史18例,1例检出异常核型,占5.56%;超声异常8例,1例检出异常核型,占12.50%.结论:对产前各种诊断指征进行有效掌握,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析,能够对胎儿染色体病的检出率有效提高,降低新生儿缺陷发生率.