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DYS389和DYS385基因座的异常分型
目的 观察河北汉族人群中Y染色体STR基因座的异常分型.方法 应用AmpFISTR Y-filerTM荧光标记复合扩增系统,对1 433名河北汉族无关男性个体血样16个Y-STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 在所有样本中共发现7例异常分型现象,共涉及两个基因座:①DYS389基因座发现分型异常3例,其中1例在DYS389 Ⅰ和DYS389 Ⅱ基因座上同时出现2个等位基因(12/13、29/30),其余2例均为在DYS389Ⅱ基因座上出现2个等位基因(28/29、29/31);②DYS385基因座共发现4例分型异常,其中出现4个等位基因共3例(2例13/14/17/18、1例11/13/19/20),3个等位基因1例(13/14/16).结论 在案件分析中应注意这种特殊分型现象的出现,为案件的分析提供依据.
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DYS385检测方法的改进
目的建立检测DYS385的新方法.方法比较基因数据库(GDB)中推荐的引物和Schneider所设计的引物扩增DYS385的效果;在此基础上,以GDB推荐的引物作为外引物,Schneider所设计的引物作为内引物,通过调整内、外引物的浓度,优化扩增条件,建立DYS385的半巢式PCR体系.结果与常规方法相比,采用Schneider所设计的引物扩增DYS385,扩增片段缩短112bp,电泳分离的效果好,灵敏度提高2倍,达500pg;建立的半巢式扩增方法,能特异性扩增短片段,灵敏度提高20倍,达50pg.结论建立的DYS385半巢式扩增方法具有更高的特异性和灵敏度,适合法医学应用.