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@BRAFV600E基因文献资料
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甲状腺乳头状癌中BRAFV600E点突变的研究
目的:探讨BRAFV600E点突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理学特征之间的关系.方法:采用突变等位基因特异性扩增法(MASAPCR)检测108例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括83例甲状腺癌,11例甲状腺腺瘤,13例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织).结果:仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为66.7%(48/72),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为72.6%(45/62)和66.7%(2/3),在其它类型的甲状腺良恶性病变中均未检测到BRAFV600E突变.40岁以上患者的BRAFV600E突变率显著高于40岁以下者,而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系.结论:BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,为PTC的发生机制提供新思路.BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一.
关键词： 甲状腺肿瘤/病理学 @BRAFV600E基因 基因转变
