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Cystatin C基因文献资料
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Cystatin C 基因 5'端-157G/C 突变与阿尔茨海默病的相关性研究
目的 探讨CystatinC基因5'端-157G/C突变与中国昆明地区汉族人阿尔茨海默病是否存在关联.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法在134例无亲缘关系之中国昆明汉族人(正常对照组73例,阿尔茨海默病患者61例)中对Cystatin C基因变异进行检测.同时检测两组人群血浆Cystatin C之浓度.结果 在阿尔茨海默病患者中GG,GC和CC基因型频率分别为16.39%,50.82%和32.79%;正常对照组中分别为26.03%,41.10%和32.87%.G等位基因频率在阿尔茨海默病组中和正常对照组中分别为41.80%和46.58%.基因型频率和等位基因频率在阿尔茨海默病患者与对照组之间无统计学差异.两组人群血浆CystatinC浓度也无统计学差异.结论 在中国昆明汉族人群中存在Cystatin C基因5'端-157G/C变异的多态性,但可能对阿尔茨海默病的发生不起作用.
